myopathie avec agrégats tubulaires, type 1

Libellé préféré : myopathie avec agrégats tubulaires, type 1;

Symbole : TAM1;

Acronyme CISMeF : TAM; TAM1;

Titres et symboles alternatifs : myopathie, avec agrégats tubulaires;

ID préfixé : #160565;

Détails

Identifiant d'origine

160565;

CUI UMLS

C4011726;

Alignements automatiques faux
- citrate de tamoxifène [Concept NCIt]
- langue tamoul [Concept NCIt]
- macrophage associé à une tumeur [Concept NCIt]
- myopathies congénitales structurales [Descripteur MeSH]
- syndrome myéloprolifératif transitoire [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Myopathie avec agrégats tubulaires [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles intrinsèques de la main [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie de la pupille [Terme HPO]
- atrophie des fibres musculaires type 2 [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- difficulté avec la vision de nuit [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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