Libellé préféré : syndrome de Pierre Robin;
Synonyme CISMeF : Syndrome Pierre Robin; Séquence Pierre Robin; Séquence de Pierre Robin;
Acronyme CISMeF : SPR;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Pierre Robin;
Identifiant d'origine : D010855;
CUI UMLS : C0031900;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N2-AUTOINDEXEE
Séquence de Pierre Robin
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3293457/fr/sequence-de-pierre-robin
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient d’un patient avec une séquence de Pierre Robin (SPR). Il a été
élaboré par le Centre de Référence Maladies Rares des Syndromes de Pierre Robin et
troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)à l’aide d’une méthodologie proposée
par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé
à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
robine
précis
maladie chronique
maladie chronique
Maladies
syndrome de Pierre Robin
Maladie chronique
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N2-AUTOINDEXEE
Séquence de Pierre Robin : vécu, attentes des parents et connaissances des sages-femmes
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01957789/document
Introduction : l’oralité in utéro est la première séquence motrice à se mettre en
place chez le fœtus humain. Le réflexe de succion-déglutition apparaît en premier,
vers 12 semaines d’aménorrhées. Cependant il existe des malformations et des pathologies
qui ne permettent pas une mise en place partielle ou totale de cette fonction, créant
des troubles de la succion-déglutition. C’est le cas chez le nouveau-né atteint de
la séquence de Pierre Robin (SPR) isolée. La sage-femme est en première ligne pour
dépister, rassurer et orienter les parents ayant un nouveau-né présentant des troubles
de la succion-déglutition. Matériel et méthode : deux études ont été nécessaires pour
répondre aux objectifs : - une étude qualitative qui repose sur des entretiens semi
directifs avec des parents ayant un enfant atteint de SPR isolée permettant de connaître
leurs attentes et leur vécu dans la prise en charge de leur enfant. - une étude quantitative
descriptive et rétrospective réalisée à l’aide de questionnaires destinés aux sages-femmes
permettant d’apprécier les connaissance des sages-femmes au sujet de la SPR et des
troubles de la succion-déglutition Résultats : l’étude menée auprès des parents met
en évidence un vécu majoritairement négatif. Les parents ont aussi souligné un manque
de connaissance sur la SPR des professionnels de santé. L’étude auprès des sages-femmes
dévoile qu’elles sont en demande de formation sur les troubles de la succion-déglutition,
car ces troubles sont fréquemment rencontrés. Conclusion : bien que ces deux études
aient été menées sur des petits échantillons, il en ressort un vécu faisant ressortir
des sentiments globalement négatifs de la part des parents, soulignant un manque de
connaissance des professionnels de santé concernant cette pathologie. Ce dernier élément
corrobore avec les résultats obtenus avec l’étude menée auprès des sages-femmes.
2018
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Savoir
syndrome de Pierre Robin
connaissance
robine
connaissance
attention
profession de sage-femme
Sages-femmes
parents
parent
attention
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N3-TITRE
Pierre Robin, syndrome de - oligodactylie - Robin, séquence de - oligodactylie
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Pierre Robin
séquence de Robin et oligodactylie
séquence de Robin et oligodactylie
---
N3-TITRE
Braddock-Carey, syndrome de - Thrombocytopénie - Pierre Robin, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3323
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
thrombopénie
syndrome de Pierre Robin
---
N3-TITRE
Syndrome TARP
Synonyme(s) Syndrome de Pierre Robin - malformations cardiaques - pieds bots ; Séquence
de Pierre Robin - malformations cardiaques - pieds bots
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Pierre Robin
cardiopathies congénitales
anomalies morphologiques congénitales du pied
pied bot varus équin congénital
---
N1-SUPERVISEE
Agénésie du corps calleux - blépharophimosis - séquence de Robin - Toriello-Carey,
syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3338
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé
par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition,
des anomalies cardiaques et une hypotonie.
2012
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Orphanet
France
cardiopathies congénitales
malformations crâniofaciales
malformations urogénitales
syndrome de Pierre Robin
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
agénésie du corps calleux
Syndrome de Toriello-Carey
anomalies morphologiques congénitales des membres
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N1-VALIDE
Association Calin Volé
http://association-calin-vole.blogs.afm-telethon.fr/
Accueil Définition Les examens Alimentation Les opérations La V.N.I
Les intervenants Les aides Témoignages Les liens Nous contacter
Forum L'association Le livre d'or La boutique
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Civaux
France
Vienne
français
syndrome de Pierre Robin
association patients
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Pierre Robin
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Qu'est ce que le syndrome de Pierre Robin ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles
conséquences ? Quelques chiffres, Traitement, Conséquences sur la vie scolaire, Quand
faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
information patient et grand public
syndrome de Pierre Robin
intégration scolaire
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N1-VALIDE
Le syndrome de Pierre Robin
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PierreRobin-FRfrPub562.pdf
Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou séquence de Pierre Robin) se caractérise par la
présence à la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies buccofaciales)
: une mâchoire inférieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (rétrognathisme),
une tendance de la langue à chuter en arrière dans la gorge (glossoptose) et l’absence
de fermeture à l’arrière du palais (fente vélo-palatine postérieure).
2010
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Orphanet
France
français
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Pierre Robin
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Pierre Robin, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=718
signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, projets
de recherche, associations et registres de patients
2006
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N
Orphanet
France
français
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Pierre Robin
signes et symptômes
maladies rares
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Séquence de Pierre Robin SPR
syndrome de Pierre Robin
http://www.snof.org/maladies/pierre_robin.html
définition, historique, clinique, évolution, liens vers d'autres sites
2004
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N
SNOF
France
français
syndrome de Pierre Robin
syndrome de Pierre Robin
signes et symptômes
information patient et grand public
image
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