Libellé préféré : adrénoleucodystrophie;
Définition du MeSH : Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides
gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la
matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte
d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus
de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs
incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION,
une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE
et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie,
débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques,
une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics
1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le
gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28).
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : ADL (Adrénoleucodystrophie); ALD (AdrénoLeucoDystrophie); ALD-X; Adrénoleucodystrophie liée à l'X; Syndrome d'Addison-Schilder; adrénoleucodystrophie liée au chromosome X; maladie de Schilder-Addison;
Acronyme CISMeF : AMN; ALD; ADL;
Terme MeSH Related : Adrénomyéloneuropathie; AMN (AdrénoMyéloNeuropathie);
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Adrénoleucodystrophie liée à l'X;
Identifiant d'origine : D000326;
CUI UMLS : C0162309;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Information(s) d'indexation
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- SNOMED CT : localisation
- Topic(s) MedlinePlus
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides
gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la
matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte
d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus
de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs
incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION,
une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE
et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie,
débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques,
une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics
1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le
gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28).
[Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Champ et contenu du document actes et prestations nécessités pour une ALD
https://www.has-sante.fr/jcms/c_1717305/en/champ-et-contenu-du-document-actes-et-prestations-necessites-pour-une-ald
Conformément à ses missions, la HAS met régulièrement à jour les documents intitulés
« actes et prestations pour les ALD (APALD) ». Les APALD sont destinés à lister les
actes et prestations nécessités par la prise en charge d’une affection de longue durée
(inscrite sur une liste définie par décret) pour lesquels la participation financière
de l’assuré peut être limitée ou supprimée, sans détailler les prises en charge très
spécialisées. Les APALD sont des outils médico-administratifs utilisés pour établir
le protocole de soins lors de l’admission en ALD ou de son renouvellement. Ils ne
sont ni un document d’aide à la décision, ni une recommandation scientifique de pratique
clinique. La HAS diffuse une nouvelle version du guide méthodologique d’élaboration
et d’actualisation des APALD. La précédente version de ce guide datait de 2014 ; l'objectif
de ce guide est de simplifier le contenu de l’APALD pour que celui-ci réponde à son
objectif d’outil médico-administratif.
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
information scientifique et technique
fructose bisphosphate aldolase
adrénoleucodystrophie
méthodes
---
N1-VALIDE
Adrénoleucodystrophie
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3292277/fr/adrenoleucodystrophie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'Adrénoleucodystrophie. Il a été élaboré par le Centre
de Référence Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares et le Centre de Référence
Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.
Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
245. Insuffisance surrénale chez l'adulte et l'enfant
adrénoleucodystrophie
adrénoleucodystrophie
prise en charge personnalisée du patient
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
adrénoleucodystrophie
---
N3-AUTOINDEXEE
Bleu brillant de cresyl ALD
Numéro CAS : 81029-05-2
https://reptox.cnesst.gouv.qc.ca/pages/fiche-complete.aspx?no_produit=1199298&nom=Bleu+brillant+de+cresyl+ALD
Reptox
Montréal
Canada
fiche toxicologique
adrénoleucodystrophie
fructose bisphosphate aldolase
ecchymose
---
N1-SUPERVISEE
Adrénomyéloneuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139399
L'adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme adulte d'adrénoleucodystrophie péroxysomale
liée à l'X (X-ALD) caractérisée par une paraparésie spastique souvent associée à une
insuffisance surrénale chez les hommes. L'incidence de l'X-ALD à la naissance est
de 1/20 000. L'AMN se manifeste chez plus de 60% des femmes adultes et chez presque
tous les garçons qui atteignent l'âge adulte.
2014
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Orphanet
France
adulte
information scientifique et technique
adrénoleucodystrophie
---
N1-SUPERVISEE
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139396
L'adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale (X-CALD), un sous-type de l'adrenoleucodystrophie
liée à l'X (X-ALD, voir ce terme), est une maladie péroxysomale caractérisée par une
démyélinisation cérébrale inflammatoire sévère souvent associée à une insuffisance
surrénale. Elle se manifeste dans 70% des cas chez les hommes et 2% des cas chez
les femmes avec une adrenoleucodystrophie, et a une incidence à la naissance (garçons
et filles) de 1/20 000.
2013
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Orphanet
France
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
information scientifique et technique
adrénoleucodystrophie
---
N3-AUTOINDEXEE
Système multi sources de surveillance des cancers - Croisement des données ALD et
PMSI
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Système+multi+sources+de+surveillance+des+cancers+-+Croisement+des+données+ALD+et+PMSI
2012
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
hybridation génétique
fructose bisphosphate aldolase
adrénoleucodystrophie
Sources de données
infirmières administratives
collecte de données
---
N3-AUTOINDEXEE
Estimation départementale de l'incidence des cancers à partir des données d'affection
de longue durée (ALD) et des registres
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Estimation+départementale+de+l'incidence+des+cancers+à+partir+des+données+d'affection+de+longue+durée+(ALD)+et+des+registres
2012
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
registres
fructose bisphosphate aldolase
enregistrements
incidence
tumeurs
ESTIMA
maladie chronique
adrénoleucodystrophie
---
N3-AUTOINDEXEE
Numéro thématique - L'infection à VIH-sida en France en 2009-2010 : découvertes de
séropositivité, admissions en ALD et pathologies inaugurales de sida
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Numéro+thématique+-+L'infection+à+VIH-sida+en+France+en+2009-2010+%3A+découvertes+de+séropositivité,+admissions+en+ALD+et+pathologies+inaugurales+de+sida
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
article de périodique
Syndrome d'immunodéficience acquise
maladie
sida
vih
adrénoleucodystrophie
France
service hospitalier des admissions
infections à VIH
fructose bisphosphate aldolase
---
N1-SUPERVISEE
Adrénomyéloneuropathie
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/4D/34/article.phtml
L'adrénomyéloneuropathie (AMN) caractérise phénotypiquement la forme adulte médullaire
de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD, OMIM 300 100). L'ALD est une maladie neurodégénérative
démyélinisante du système nerveux central, associée à une insuffisance surrénale (maladie
d'Addison) et une accumulation (plasma, fibroblastes) d'acides gras à très longue
chaîne (AGTLC). L'ALD est la conséquence de mutations du gène ABCD1 (OMIM 300 371)
qui code pour transporteur membranaire de type ABC (ATP-binding cassette) impliqué
dans l'import des AGTLC dans le peroxysome. La prévalence de l'ALD est la même dans
tous les pays, entre 1/15 000 et 1/20 000 naissances masculines. La fréquence des
mutations « de novo » est de 8 %. Il n'existe pas de corrélation génotype-phénotype
dans cette maladie...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies rares
adrénoleucodystrophie
adulte
article de périodique
Adrénomyéloneuropathie
---
