adrénoleucodystrophie

Libellé préféré : adrénoleucodystrophie;

Définition du MeSH : Leukodystrophie récessive liée à l'X caractérisée par une accumulation anormale d'acides gras saturés à trés longue chaine dans les LYSOSOMES. Il affecte principalement la matière blanche du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL et du CORTEX SURRENAL. Ce désordre résulte d'une absence de bêta-oxydation et se produit presque exclusivement chez les individus de sexe masculin et a des phénotypes multiples. Les traits cliniques les plus communs incluent l'ATAXIE du jeune enfant, des MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES, une HYPERPIGMENTATION, une INSUFFISANCE SURRENALIENNE, des CRISES D'APOPLEXIE, une SPASTICITE MUSCULAIRE et une DÉMENCE. Dans certaines conditions est rapportée une adrénomyéloneuropathie, débutant habituellement à l'age adulte et caractérisée par des paraparésies spastiques, une insuffisance surrénalienne, une neuropathie, et un HYPOGONADISME. (De Neuropediatrics 1998 Feb;29(1):3-13; Menkes, manuel de la neurologie d'enfant, 5ème ED, p188). Le gène défectueux pour ce désordre a été localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : ADL (Adrénoleucodystrophie); ALD (AdrénoLeucoDystrophie); ALD-X; Adrénoleucodystrophie liée à l'X; Syndrome d'Addison-Schilder; adrénoleucodystrophie liée au chromosome X; maladie de Schilder-Addison;

Acronyme CISMeF : AMN; ALD; ADL;

Terme MeSH Related : Adrénomyéloneuropathie; AMN (AdrénoMyéloNeuropathie);

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Adrénoleucodystrophie liée à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

D000326;

CUI UMLS

C0162309;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L'X [Code pathologie ADICAP]
- Adréno-leucodystrophie [Terme DicoCLM]
- Adrénoleucodystrophie [Descripteur PASCAL]
- Adrénoleucodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Adrénoleucodystrophie [Thème RAMEAU]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Phénotype OMIM]
- adrénoleucodystrophie [Sous catégorie CIM-11]
- adrénoleucodystrophie [Notion SNOMED]
- adrénoleucodystrophie [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- l'adrénoleucodystrophie [Concept H4P]
- leucodystrophie [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily D member 1 [Gène ORDO]
- Activités vie quotidienne [Descripteur TSP]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Composé LOINC]
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Concept SNOMED CT]
- Adrénomyéloneuropathie [Maladie ORDO]
- Aldolase [Composé LOINC]
- Aldolase [Terme Préféré MedDRA]
- Allèle sauvage ABCD1 [Concept NCIt]
- N-amyl-N-méthylnitrosoamine [Concept NCIt]
- adrénomyeloneuropathie [Concept NCIt]
- adrénomyéloneuropathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- adrénomyéloneuropathie [Diagnostic CIM-10 CM]
- adrénomyéloneuropathie [Notion SNOMED]
- amnion associated transmembrane protein [Gène ORDO]
- fructose-bisphosphate aldolase [Notion SNOMED]
- l'adrénomyéloneuropathie [Concept H4P]
- statut affection de longue durée [Concept OntoPAron]
Alignements automatiques faux
- Maladie longue durée [Descripteur TSP]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- adrénoleucodystrophie liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- leucodystrophie [Concept DO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Infertilité masculine rare [Maladie ORDO]
- Insuffisance surrénale primaire chronique génétique [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Adrénoleucodystrophie [MeSH Concept]
- Adrénomyéloneuropathie [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- déficit en AcylCoA oxydase peroxysomale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Wells-Jankovic [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ADRENOLEUCODYSTROPHIE LIEE A L'X [Code pathologie ADICAP]
- Adréno-leucodystrophie [Terme DicoCLM]
- Adrénoleucodystrophie [Terme Préféré MedDRA]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Maladie ORDO]
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X [Composé LOINC]
- adrénoleucodystrophie [Notion SNOMED]
- adrénoleucodystrophie [Concept NCIt]
- adrénoleucodystrophie (maladie) [Concept SNOMED CT]
- adrénoleucodystrophie liée à l'X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Information(s) d'indexation
- huile de Lorenzo [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
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- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
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- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
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- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
SNOMED CT : localisation
- cortex surrénal [Descripteur MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
- leucodystrophie [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- transporteurs ABC [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- maladies péroxysomiales [Descripteur MeSH]

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