GénotypeDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Mise à jour sur la circulation des génotypes actifs du virus rougeoleux et recommandations d’utilisation de l’analyse de séquence pour surveiller la transmission virale
https://apps.who.int/iris/handle/10665/363332
La caractérisation génétique des virus rougeoleux sauvages est un élément essentiel du programme mondial de surveillance de la rougeole. Il est possible d’exploiter les données de séquence pour cartographier la transmission des virus rougeoleux, en établissant des liens entre les cas et les flambées épidémiques et en révélant de possibles sources d’importation de cas. 1 Dans le cadre de la vérification de l’élimination de la rougeole, la documentation de 12 mois sans circulation persistante du virus rougeoleux en présence d’un système de surveillance performant est l’un des éléments de preuve requis; la vérification de l’élimination de la rougeole se termine après 36 mois d’interruption de la transmission de la maladie.
2022
OMS - Organisation Mondiale de la Santé
Suisse
article de périodique
Virus
analyse de séquence
Virus
Rougeole
virus de la rougeole
virus
organisation et administration
rougeole
virus de la rougeole
génotype
génotype
Transmissions
utilisation hors indication

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N3-AUTOINDEXEE
Corrélations génotype-phénotype dans le groupe de pathologies liées au gène SLC25A22: à partir de trois nouveaux individus et revue de la littérature
http://www.sudoc.abes.fr/cbs/xslt//DB=2.1/SET=1/TTL=115/(prochainement%20disponible)
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) est un groupe hétérogène d’encéphalopathies épileptiques de formes sévères et apparaissant au cours des premières semaines ou des premiers mois de vie. L'électroencéphalogramme (EEG) inter-critique montre un motif de « suppression burst » (SB). Le pronostic est généralement péjoratif et la plupart des enfants décèdent dans les deux premières années ou survivent avec une déficience intellectuelle très sévère. L’EEIP de type 3 est causé par des variants, à l’état homozygote ou hétérozygote composite, affectant la fonction du gène SLC25A22, qui est également responsable de l'épilepsie infantile avec crises épileptiques focales migrantes (EIMFS). Nous rapportons une famille avec un phénotype d’EEIP de type 3. Nous avons effectué un séquençage de l'exome et identifié deux variants non rapportés dans le gène SLC25A22 à l’état hétérozygote composite : NM_024698.4: c. [813_814delTG]; [818 G A] (p. [Ala272Glnfs * 144]; [Arg273Lys]). Des études fonctionnelles sur des fibroblastes cutanés d’un des enfants, ont montré que l'oxydation du glutamate était fortement défectueuse. Nous avons regroupé les 18 individus publiés (y compris ceux de cette famille) en trois groupes selon la gravité des symptômes liés au gène SLC25A22. Pour tenter d'identifier une corrélation génotype-phénotype, nous avons comparé les variants en fonction de leur localisation dans les domaines de la protéine. Nous avons observé que les individus avec deux variants situés dans les domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype sévère, alors que les individus avec au moins un variant en dehors des domaines transmembranaires hélicoïdaux présentaient un phénotype plus modéré. Ces données suggèrent un continuum entre les pathologies liées au gène SLC25A22. Cela pourrait être un premier indice pour permettre aux généticiens d’établir un pronostic basé sur des données moléculaires génétiques concernant le gène SLC25A22.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
Littérature
phénotype
maladie
Phénotype
génotype
Pathologie
PATHOLOGIE
Pathologie
Pathologie
famille multigénique
Groupes de gènes
études d'associations génétiques
Génotype
personnes
Pathologie
gène lié
Pathologie
Pathologie
Pathologie
Pathologie
littérature de revue comme sujet
phénotype
génotype

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N3-AUTOINDEXEE
Émergence d’une souche de génotype 4d détectée chez des hommes du Québec grâce à la surveillance moléculaire des génotypes du virus de l’hépatite C, de 2001 à 2017
https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/rapports-publications/releve-maladies-transmissibles-canada-rmtc/numero-mensuel/2019-45/numero-9-5-septembre-2019/article-2-vhc-genotype-surveillance-analyse-phylogenetique-epidemiologie-moleculaire-harsah.html
Contexte : La phylogénie moléculaire sert habituellement à confirmer les événements de transmission du virus de l’hépatite C (VHC). Depuis novembre 2001, le Laboratoire de santé publique du Québec (LSPQ) utilise aussi la phylogénie moléculaire pour la surveillance des génotypes du VHC. Objectif : Décrire l’émergence d’une souche spécifique du génotype 4d (G4d) du VHC et ses caractéristiques en utilisant la phylogénie moléculaire comme outil de surveillance pour déceler les agrégats de souches de VHC.
2019
RMTC
Canada
article de périodique
génotype
Virus
virus de l'hépatite c
hepatite
enquêteur
hépatite virale
Fracture de fatigue
organisation et administration
Québec
hépatite virale a
hepacivirus
Folliculite perforante
hommes
hépatite A
Virus de l'hépatite C
Virus de l'hépatite C
génotype

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N1-SUPERVISEE
Effet du dosage de la warfarine guidé par le génotype pour les patients subissant une arthroplastie : essai clinique GIFT
https://pharmactuel.com/index.php/pharmactuel/article/view/1240
La warfarine demeure une option importante dans le traitement et la prévention de plusieurs événements thrombotiques malgré l’avènement des anticoagulants oraux directs. Sa posologie doit être personnalisée, puisqu’il existe une grande variabilité interindividuelle de la relation dose-réponse. Une étude a trouvé que 60 % de la variabilité de la dose pourrait s’expliquer par des polymorphismes du cytochrome p450 (CYP) 2C9 et du complexe vitamine K époxyde réductase (VKORC), par l’âge et la surface corporelle. Par ailleurs, un usage non optimal peut augmenter les risques de nombreuses complications, telles que la thrombose, des saignements et la mortalité. Des polymorphismes liés au métabolisme de la warfarine, particulièrement sur le CYP2C9 et le VKORC1, ont été mis en cause pour expliquer cette variabilité. Plusieurs études ont tenté de déterminer l’impact d’un dosage établi selon la pharmacogénétique sur la prévention des évènements cliniques mentionnés ci-dessus, mais leurs résultats sont mitigés. Bien que ce type de dosage ait été associé à une diminution du risque de saignements majeurs, certaines études n’ont pas pu en démontrer la supériorité...
2019
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Pharmactuel - la revue internationale francophone de la pratique pharmaceutique en établissement de santé
France
lecture critique d'article
warfarine
anticoagulants
anticoagulants
thrombose
hémorragie
hémorragie
Test pharmacogénomique
rapport normalisé international
warfarine
Chirurgie opératoire, spécialités de la chirurgie
Médicaments
arthroplastie
génotype
warfarine
dosage de la warfarine

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N2-AUTOINDEXEE
Prédiction du génotype RHD fœtal par test prénatal non invasif de routine au Canada : l’heure est venue
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(17)30318-3/abstract
Actuellement, la meilleure façon de prendre en charge les femmes enceintes Rh négatives consiste à prédire la présence ou l’absence de l’antigène D chez le fœtus au moyen d’un test non invasif analysant l’ADN acellulaire (ADNa) dans le plasma maternel, et à administrer une prophylaxie à celles dont l’enfant est RHD positif. Cette approche, prise pour norme dans un nombre croissant de pays, assure aux femmes enceintes Rh négatives des soins optimaux. La présente directive est le fruit d’une réunion de consensus du groupe de travail national sur le facteur Rh du Canada, un groupe interdisciplinaire formé pour examiner la situation nationale actuelle du génotypage RHD fœtal effectué sur l’ADNa. En collaboration avec le Comité de génétique de la SOGC, le groupe s’est penché sur les avantages et les difficultés associés au génotypage RHD combiné à une prophylaxie ciblée dans le contexte du programme de prophylaxie anténatale anti-D de routine canadien existant. De ce travail ont émergé les déclarations sommaires et recommandations suivantes.
2017
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
recommandation professionnelle
Examen de santé de routine
non invasif
foetus
Canada
génotype
foetus, sai
génotype

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N1-VALIDE
Recommandations AFEF sur la prise en charge des hépatites virales C
https://afef.asso.fr/wp-content/uploads/2018/06/VF-INTERACTIF-RECO-VHC-AFEF-v2103.pdf
http://www.infectiologie.com/UserFiles/File/medias/Recos/2015-juin-Recommandations-AFEF-Hepatite-C.pdf
Ces recommandations AFEF (Association Française pour l’Etude du Foie) sur la prise en charge des hépatites chroniques virales C ont pour but d’aider les soignants, l’ensemble des acteurs impliqués dans la prise en charge des patients, et les patients eux-mêmes à la meilleure démarche thérapeutique possible en vue de contrôler l’épidémie d’infection virale C en France
2016
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AFEF - Association Française pour l'Etude du Foie
France
français
hépatite C chronique
recommandation pour la pratique clinique
Indice de gravité de la maladie
hépatite C chronique
antiviraux
comorbidité
génotype
daclatasvir
lédipasvir
ribavirine
résultat thérapeutique
résistance virale aux médicaments
grossesse
éducation du patient comme sujet
cirrhose du foie
transplantation hépatique
récidive
insuffisance rénale
enfant
adolescent
usagers de drogues
infections à VIH
Maladie aigüe
hépatite aiguë C
Siméprévir
Sofosbuvir
lédipasvir
association lédipasvir sofosbuvir
daclatasvir
Imidazoles
benzimidazoles
fluorènes
Uridine monophosphate
Uridine monophosphate

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N1-VALIDE
CNG
Centre National de Génotypage
http://www.cng.fr
A pour objectif le développement et l'application du génotypage et des technologies génomiques liées à cette activité, notamment pour l'identification de gènes morbides impliqués dans les maladies héréditaires
organisation, programmes en cours, rubrique d'actualités, ressources, liste de publications
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N
Evry
France
Essonne
français
génétique
génotype
recherche génétique
structure recherche

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N1-VALIDE
Détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel - Document d'avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108586/determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108579/document-d-avis-determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel
Ce document comporte l'avis de la Haute Autorité de Santé sur le service attendu de la détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel, acte du diagnostic biologique de la leptospirose
2011
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation des actes professionnels
système rhésus
génotype
antigène Rho(D)
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Test génotypique de résistance aux inhibiteurs de l'intégrase
Document d'avis & rapport d'évaluation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_945986/test-genotypique-de-resistance-aux-inhibiteurs-de-lintegrase-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_945984/test-genotypique-de-resistance-aux-inhibiteurs-de-l-integrase-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_945983/test-genotypique-de-resistance-aux-inhibiteurs-de-l-integrase-rapport-d-evaluation
Le raltégravir (ISENTRESS) est la première molécule de la classe des inhibiteurs de l'intégrase à recevoir une autorisation de mise sur le marché (AMM). Depuis le 23 juillet 2009 cet antirétroviral est indiqué en première ligne de traitement des patients infectés par le VIH-1. Les tests génotypiques de résistance permettent la détection des mutations présentes sur les gènes des protéines ciblées par les antirétroviraux (dans ce cas l'intégrase). Ces mutations ont un impact sur la réponse virologique. L'interprétation des mutations nécessite l'application d'algorithmes qui sont actualisé avec l'apport de nouvelles données cliniques dans le contexte de traitements antirétroviraux. La mise en évidence de la faible barrière génétique du raltégravir ainsi que des résistances croisées avec d'autres inhibiteurs de l'intégrase en phase de développement soulignent l'importance de l'utilisation des tests de résistance.
2010
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
inhibiteurs de l'intégrase du vih
génotype
résistance virale aux médicaments
évaluation des actes professionnels
évaluation technologique

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