Génétique médicaleDescripteur MeSH

Sous-discipline de génétique humaine qui entraîne la prévision fiable de certains désordres humains en fonction de la lignée ou du marquage génétique d'un individu ou des deux parents ou parents potentiels. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Consultations de génétique médicale en milieu carcéral: résultats, enjeux et perspectives.
https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=a8360b06-294e-4651-8ee1-c826270c4edb
Introduction : La population carcérale se caractérise par une prévalence importante d'individus présentant des troubles cognitifs et/ou psychiatriques dont l'étiologie n'est le plus souvent pas recherchée. Matériel et méthodes : Nous rapportons la première série de 21 individus présentant une déficience intellectuelle ou des difficultés d'apprentissage importantes rencontrés en consultations de génétique médicale en milieu carcéral. Résultats : Des variants génétiques pathogènes ou de signification indéterminée ont été identifiés chez 6 individus sur les 13 prélevés, par technique de puce à ADN (ACPA) ou par séquençage de l'exome. Discussion : L'identification d'une maladie génétique mendélienne en milieu carcéral soulève des questions éthiques et juridiques, en termes de responsabilité pénale. Ces résultats plaident également en faveur d'une reconnaissance précoce de la pathologie à l'origine de la déficience intellectuelle et de la mise en place de mesures de prévention, dont un meilleur accompagnement médico-social à l'âge adulte de ces patients.
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
consultation médicale
génétique médicale
ayant comme résultat
gène
résultat de consultation
environnement
Genetique medicale

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N3-AUTOINDEXEE
Psychanalyse et génétique médicale : une rencontre possible à partir du syndrome du chromosome X fragile
http://www.theses.fr/2017USPCC137
Cette thèse part de la proposition d’une rencontre possible entre psychanalyse et génétique médicale par le biais des soins offerts aux enfants porteurs de syndromes génétiques, notamment le syndrome de l’X fragile. Nous avons trouvé dans les recherches en épigénétique une voie de rapprochement de ces différents champs du savoir. L’idée selon laquelle l’environnement est capable de modifier l’expression des gènes représente la rupture d’un certain déterminisme génétique autrefois accepté, et ouvre un espace où penser la singularité. Notre travail propose d’élargir le concept d’environnement, en y considérant la relation de l’enfant avec l'Autre, lieu du langage, comme opérateur de marques sur son corps : marques symboliques, constituées dès le tout début de la rencontre de l’infans et de ceux qui s’occupent de lui. C’est justement dans cet espace d’échange avec l'Autre qu’a lieu l’émergence d’un sujet. Nous avons opté pour les concepts de sujet et de transfert pour soutenir l’articulation de la clinique psychanalytique et de la génétique médicale en ce qui concerne le traitement. Nous avons donc exposé trois cas cliniques issus de notre pratique, d’enfants traversés par le diagnostic de l’X fragile afin d’illustrer de quelle manière les conceptions de sujet et de transfert se reflètent dans la clinique. Tenant compte que la psychothérapie est également prise comme objet d’étude de l’épigénétique, et qu’elle est donc considérée comme un environnement capable de provoquer, voire de renverser des marques épigénétiques, l’enjeu de notre travail repose sur la proposition suivante : et pourquoi pas la psychanalyse également ? La psychothérapie psychanalytique, ancrée sur le transfert, ne peut-elle pas, elle aussi, laisser des marques sur le petit patient ?
2017
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Genetique medicale
syndrome du chromosome x fragile
Psychanalyse
psychanalyse
psychanalyse
gène
PSYCHANALYSE
syndrome du chromosome X fragile
génétique médicale

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère de la Santé et de la Prévention
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N1-VALIDE
Pour le meilleur et pour le pire, histoire de la génétique humaine ! - La Marche des sciences
http://www.franceculture.fr/emissions/la-marche-des-sciences/pour-le-meilleur-et-pour-le-pire-histoire-de-la-genetique-humaine
Du Mendélisme à l’ère postgénomique, 150 ans d’histoire mouvementée de la génétique
2016
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France Culture
France
français
émission radiophonique
génétique médicale

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N3-AUTOINDEXEE
L'implantation de la terminologie française dans un domaine de pointe : cas de la génétique médicale au Québec, un comparatif avec la France
http://hdl.handle.net/20.500.11794/26372
Cette recherche a pour toile de fond le Québec. Face à sa situation historicosociodémographicopolitique, renforcée par l’hégémonie américaine, cette province du Canada se trouve linguistiquement fragilisée. Elle se révèle toutefois non dépourvue, grâce à la loi 101 promulguée en 1977 et à la Charte de la langue française qui l’a dictée. Or, nous nous interrogeons sur la situation terminolinguistique actuelle, suivant près de 38 années d’efforts consentis aux plans d’aménagements linguistique et terminologique par l’Office québécois de la langue française, l’institution qui a pour mission d’appliquer cette politique. Notre recherche a pour objectif principal de rendre compte des pratiques terminologiques du domaine de la génétique médicale au Québec, en parallèle avec celui de la France, mère patrie.
2015
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
Québec
terminologie comme sujet
implant
médical
France
France
France
Genetique medicale
français
France
gène
Terminologie
prothèses et implants
génétique médicale
France

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N3-AUTOINDEXEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=74AA429940FA85D480A436350081407D.tpdjo13v_1?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
2013
Legifrance
texte juridique
génétique médicale
Genettes
examen physique

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N1-VALIDE
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
http://ffgh.net/index.php/cpegm--college-des-praticiens-et-enseignants-de-genetique-medicale
composition du bureau, statuts et assemblées générales, informations sur la vie du collège, trouver les coordonnées d'un membre du collège, démographie et planification, pratique de la génétique médicale, programmes, polycopié
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Paris
France
Paris
français
génétique médicale
structure enseignement formation

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N1-VALIDE
UMR S910 - Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
http://umr910.timone.univ-mrs.fr/
Les travaux de recherches développés au sein de l'unité concernent l'étude des mécanismes génétiques et cellulaires impliqués dans les maladies héréditaires rares chez l'Homme et l'exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L'objectif de ces recherches est de contribuer à une meilleure compréhension de ces pathologies, de développer des outils de diagnostic, d'optimiser la prise en charge des patients et la prévention des maladies avec, pour ultime but, de pouvoir proposer des solutions thérapeutiques. Les travaux développés par les différentes équipes de l'UMR_S910 sont liés depuis plusieurs années à l'activité de recherche clinique menée dans le Département de Génétique Médicale de l'Hôpital de la timone et s'inscrivent donc dans un cadre de recherche translationnelle.
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
génétique médicale
génomique
structure recherche

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N1-VALIDE
IGH
Institut de Génétique Humaine - CNRS UPR 1142
http://www.igh.cnrs.fr/
A pour objectif l'étude de l'organisation et de l'expression du génome humain et de celui d'espèces modèles
présentation de l'Institut, annuaire du personnel, thèmes de recherche, activités pédagogiques ; base de donnée hébergée GeneStream Serveur de Calculs, d'Applications et de Bases de Données Bio-Médicales
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N
CNRS
Montpellier
Paris
France
Hérault
anglais
français
structure recherche
génétique médicale

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N1-VALIDE
SSGM - Société Suisse de Génétique Médicale
http://www.sgmg.ch/
La Societé Suisse de Génétique Médicale a pour but la promotion de la plus haute qualité du conseil, du diagnostic et de la prise en charge génétiques en Suisse ainsi que de fournir encadrement et informations à toute personne intéressée
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N
Bâle
Suisse
français
génétique médicale
conseil génétique
Dépistage génétique
société savante

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Maladies mitochondriales
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique9/site/html/
une cause majeure de maladie héréditaire du métabolisme, des présentations cliniques extrêmement variables, origine génétique souvent incertaine, le traitement et la prévention
2011
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
maladies mitochondriales
génétique médicale
mitochondries
maladies mitochondriales
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Commission consultative nationale en matière d'examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales (CCNECG)
https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/Rapport_d_activite_2000-2003.pdf
2011
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recommandation
consultants
évaluation des acquis scolaires
consultation médicale
génétique médicale
Genettes

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N1-SUPERVISEE
Les maladies génétiques complexes
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/1.html
Présentation. La maladie génétique complexe est plus complexe que prévu. Quand évoquer une maladie génétique complexe ? Maladie génétique complexe et phénotype quantitatif continu. Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique complexe ? Quleques exemples de maladies génétiques complexes. L'identification des facteurs génétiques multiplesimpliqués dans une maladie génétique complexe. En finir avec l'héritabilité manquante ? Conclusions
2010
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-SUPERVISEE
Génétique des populations
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_2/site/html/1.html
La loi de Hardy-Weinberg, facteurs influençant les fréquences géniques, causes du maintien des maladies génétiques malgré la sélection dans les grandes populations, fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l'effet fondateur, consanguinité
2010
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
génétique des populations
maladies génétiques congénitales
maladies rares
consanguinité

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N1-SUPERVISEE
Glossaire de génétique médicale et moléculaire
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GlossaryID30028FS.html
Ce glossaire français / anglais de génétique médicale et moléculaire s'adresse aux étudiants en sciences humaines et biologiques ainsi qu'au personnel médical et para-médical. Il est destiné à la recherche et à l'enseignement. Il regroupe des mots fréquemment cités dans les domaines cliniques et de laboratoire. Comme toute publication d'une science en pleine évolution le glossaire exige des mises à jour fréquentes et compte sur la collaboration des utilisateurs pour apporter, au besoin, les correctifs nécessaires, l'ajout de nouveaux termes ou toute autre modification utile à sa consultation.
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
biologie moléculaire
génétique médicale
dictionnaire médical

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