Libellé préféré : diagnostic préimplantatoire;
Définition CISMeF : Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles
anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation
in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique
de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont
prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement. Le matériel génétique
de ces blastomères est ensuite analysé par des techniques de PCR ou d'hybridation
in situ en fluorescence afin de sélectionner les embryons dépourvus d'affection génétique
qui seront transférés dans l’utérus de la future mère (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_pr%C3%A9implantatoire).;
Traduction automatique contrôlée du MeSH : détermination de la nature d'une affection pathologique ou d'une maladie dans une
ovule, un zygote, ou un blastocyste avant implantation. L'ANALYSE CYTOGÉNÉTIQUE est
exécutée pour déterminer la présence ou l'absence de maladies génétiques.;
Synonyme CISMeF : préimplantation; Diagnostic génétique préimplantatoire; DPI (Diagnostic Pré-Implantatoire); Diagnostic pré-implantatoire;
Acronyme CISMeF : DPI;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Diagnostic préimplantatoire;
Identifiant d'origine : D019836;
CUI UMLS : C0086142;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Liste des qualificatifs affiliables
- Métaterme(s)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles
anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation
in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique
de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont
prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement. Le matériel génétique
de ces blastomères est ensuite analysé par des techniques de PCR ou d'hybridation
in situ en fluorescence afin de sélectionner les embryons dépourvus d'affection génétique
qui seront transférés dans l’utérus de la future mère (source https://fr.wikipedia.org/wiki/Diagnostic_pr%C3%A9implantatoire).
N2-AUTOINDEXEE
Boîte à outils pour développer l'usage du DPI et du DMP (domaine D2 du programme HOP'EN)
https://www.anap.fr/s/article/numerique-publication-2756
Cette boîte à outils s'adresse aux chefs de projets HOP'EN qui souhaitent s'engager
dans une trajectoire pour atteindre les cibles d'usage du domaine 2 « Développer le
dossier patient informatisé et interopérable et le DMP ».
2023
ANAP - Agence nationale d'appui à la performance des établissements de santé et médico-sociaux
France
information scientifique et technique
dossiers de santé personnels
dossiers médicaux électroniques
dimercaprol
outil
diagnostic préimplantatoire
Programmes
boiterie
---
N2-AUTOINDEXEE
Hop'EN : Autodiagnostic du domaine D2, développer le DPI et le DMP
https://www.anap.fr/s/article/numerique-publication-2757
Cet outil d'autodiagnostic avec plan d'action s'adresse prioritairement aux DSI et
chefs de projet qui souhaitent s'engager dans une trajectoire pour atteindre les cibles
d'usage du domaine 2 du programme HOP'EN
2022
ANAP - Agence nationale d'appui à la performance des établissements de santé et médico-sociaux
France
information scientifique et technique
dimercaprol
diagnostic préimplantatoire
dossiers médicaux électroniques
dossiers de santé personnels
---
N3-AUTOINDEXEE
Aspects éthiques et représentations de la sélection des embryons à travers le diagnostic
pré-implantatoire
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02302525
Les questions soulevées par l’évolution scientifique constituent un véritable sujet
d’actualité comme en témoigne l’organisation récente des États généraux de la bioéthique,
en 2018. En effet, les progrès scientifiques, notamment dans le domaine de la génétique,
ont permis ces dernières années le développement de certaines techniques en procréation
tel que le diagnostic préimplantatoire (DPI). Cette technique génétique de sélection
des embryons, autorisée en France depuis 1994, empêchent les parents à risque de transmettre
une maladie génétique grave, de pouvoir concevoir un enfant indemne de la maladie.
Témoin d’une véritable prouesse dans le monde médical, elle suscite néanmoins de nombreuses
interrogations quant à son évolution, notamment avec l’augmentation progressive de
ses indications. Très souvent comparée à de l’eugénisme, l’utilisation du DPI éveille
ainsi une crainte des dérives que pourrait entraîner son utilisation si celle-ci était
poussée à l’extrême, à l’image des bébés sur mesure. Ce mémoire a ainsi pour objectif
de proposer un travail de réflexion autour des enjeux éthiques soulevés par l’utilisation
du DPI en médecine reproductive. Nous avons pour cela effectuer une revue de la littérature
dont l’objectif principal était de définir et d’analyser les arguments retrouvés en
faveur et en défaveur de cette technique, afin de comprendre quelles étaient les représentations
implicites à ce débat. L’analyse de nos résultats a permis de mettre en évidence ces
différentes représentations aussi bien scientifiques, sociologiques, économiques que
culturelles. De par la multiplicité des acteurs concernés, ainsi que par les principes
éthiques sous-jacents mis en évidence tels que le principe d’autonomie et de responsabilité,
nous avons à travers cette recherche pu déterminer en quoi la sélection des embryons
constituait un véritable débat éthique et ainsi définir comment s’organise ce débat.
Ce travail a également permis de nous interroger sur les perspectives d’évolution
de ce débat, en s’interrogeant sur l’impact que pourrait avoir le DPI sur la procréation
et donc sur l’espèce humaine. En accompagnant les futurs parents dans leurs décisions,
les professionnels de santé, dont la sage-femme, ont une certaine responsabilité vis
à vis de cette technique, témoignant ainsi de l’importance d’éclaircir le débat pour
permettre à chacun d’émettre sa propre réflexion sur le sujet.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
ayant l' aspect
Embryon
diagnostic préimplantatoire
aucun diagnostic
Sélection
éthique
Éthique
structures de l'embryon
Diagnostic
diagnostic
---
N1-VALIDE
GPA, accouchement anonyme : autant de défis éthiques pour la société
http://www.cne.public.lu/content/dam/cne/fr/publications/avis/Avis_26.pdf
Faut-il continuer à évoluer dans la liberté totale en faisant confiance
au bon sens des praticiens œuvrant dans ces domaines ou, au contraire, faut-il
pallier ’absence de cadre législatif spécifique pour un cadre très restrictif ou
opter pour un cadre plus large? Étant donné que le Luxembourg n’est pas un
vase clos, la réflexion à ces questions ne peut ignorer ce qui se passe
à l’étranger. Il convient donc de mener les réflexions au sujet des techniques
de procréation assistée dans la mesure du possible à long terme et non seulement dans
l’immédiat, ainsi que les étendre au niveau mondial plutôt que de se focaliser
sur l’Europe ou le Luxembourg.
2016
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CNE - Commission Nationale d'Ethique - Grand-Duché de Luxembourg
Luxembourg
français
techniques de reproduction assistée
mères porteuses
diagnostic préimplantatoire
accouchement (procédure)
recommandation
anonymes et pseudonymes
bioéthique
grossesse
---
N1-VALIDE
Dépistage génétique préimplanatatoire
http://www.jogc.com/article/S1701-2163%2815%2930262-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Passer en revue les techniques et les indications
du dépistage génétique préimplantatoire, y compris le diagnostic génétique préimplantatoire.
Options : Limité à une discussion liminaire au sujet des aspects génétiques des techniques
génésiques préimplantatoires. Issues : La présente mise à jour ne traite pas en détail
des issues indésirables qui ont été constatées en association avec les technologies
de procréation assistée. Résultats : Des recherches ont été menées dans la Cochrane
Library et Medline en vue d'en tirer les articles portant sur le dépistage préimplantatoire
qui ont été publiés entre 1990 et février 2008, et ce, au moyen des termes suivants
: preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening et in vitro
fertilization. Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais
comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles.
Des publications supplémentaires ont été identifiées à partir des bibliographies de
ces articles. Les résultats issus d'essais
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
diagnostic préimplantatoire
conseil génétique
diagnostic prénatal
techniques de reproduction assistée
information aux parents
maladies génétiques congénitales
recommandation professionnelle
---
N1-VALIDE
Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives
aux modalités d'accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d'organisation
et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière
de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire
http://legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000030707965&dateTexte=&categorieLien=id
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/delib2014-co-39_texte_rbp_cpdpn.pdf
2015
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Legifrance
Agence de la Biomédecine
France
français
texte juridique
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire
recommandation pour la pratique clinique
services de diagnostic
services de diagnostic
---
N1-VALIDE
La procréation médicalement assistée. Considérations éthiques et propositions pour
l'avenir
Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine, CNE
https://www.nek-cne.admin.ch/inhalte/Themen/Stellungnahmen/fr/NEK_Fortpflanzungsmedizin_Fr.pdf
La procréation médicalement assistée (PMA) comme modalité particulière de reproduction
humaine affecte la construction du lien intergénérationnel, les relations sociales
et l'ordre public. C'est pourquoi l'Etat intervient dans ce domaine en promulguant
un dispositif législatif spécifique. Les limites de cette intervention méritent d'être
attentivement étudiées, en ce qui concerne notamment leur justifications normatives,
parce que l'Etat est poussé par la force des choses à définir ce qu'est une famille
ou le bien d'un enfant à naître, ainsi qu'à autoriser ou interdire des pratiques déterminées
telles que le don de sperme, d'ovules et d'embryons, la maternité de substitution
ou le diagnostic préimplantatoire. Ces décisions établissent, élargissent ou limitent
des droits en matière de procréation dont les effets se répercutent sur l'interprétation
de l'étendue des libertés personnelles et sur la pondération des intérêts en jeu.
2013
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OFSP - Office Fédéral de la Santé Publique
Suisse
français
techniques de reproduction assistée
recommandation
cryoconservation
tourisme médical
techniques de reproduction assistée
diagnostic préimplantatoire
médecine des voyages
---
N3-AUTOINDEXEE
Le Diagnostic préimplantatoire : incidence de la biopsie des cellules embryonnaires
sur le déroulement de la grossesse et l'état néonatal
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00564681/fr/
2011
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
diagnostic préimplantatoire
incidence
biopsie
grossesse
cellules
grossesse
grossesse
grossesse
---
N1-SUPERVISEE
Dépistage génétique préimplantatoire d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies)
dans la fécondation in vitro ou l'injection intracytoplasmique de sperme
http://www.cochrane.org/fr/CD005291
Dans la FIV et l'IICS, la sélection des embryons les plus aptes au transfert repose
sur des critères morphologiques. Toutefois, de nombreuses femmes ne parviennent pas
à concevoir, même après un transfert d'embryons de « bonne qualité ». L'une des causes
supposées est que ces embryons seraient dotés d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies).
Dans le dépistage génétique préimplantatoire (DGP), seuls les embryons euploïdes sont
transférés en vue d'augmenter les taux de naissances vivantes.
2011
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Cochrane
France
Royaume-Uni
diagnostic préimplantatoire
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
fécondation in vitro
injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes
aneuploïdie
Dépistage génétique
---
N1-VALIDE
Quelles réponses apporter aux demandes de DPI pour une forme héréditaire de cancer
?
http://www.ethique-cancer.fr/avis/avis-ndeg3-0
En France, le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon
conçu in vitro, ou diagnostic préimplantatoire (DPI), est très encadré par la loi,
et sa mise en oeuvre est autorisée uniquement lorsqu'un couple présente une forte
probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une
particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Les formes
héréditaires de cancer peuvent-elles remplir les critères de gravité et d'incurabilité
requis par la loi ?
2009
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N
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Comité éthique & cancer
France
français
recommandation professionnelle
tumeurs
diagnostic préimplantatoire
prédisposition génétique à une maladie
---
N1-VALIDE
Avis n 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire
(DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire
grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-49-dpi-chez-des-porteurs-sains-dune-affection-hereditaire-grave
Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications,
cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages
2009
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
recommandation de santé publique
diagnostic préimplantatoire
Dépistage de masse
maladies génétiques congénitales
État de porteur sain
diagnostic prénatal
---
N1-VALIDE
Avis sur les problèmes éthiques liés aux diagnostics anténatals : le diagnostic prénatal
(DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Avis n 107
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis_107.pdf
Diagnostiquer: pour quelles finalités ? Appréciation de la gravité des affections
diagnostiquées ; DPN et DPI : spécificités et lieux d'articulations ; Analyse prospective
; Conclusions et recommandations 28 pages
2009
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
recommandation
---
N1-SUPERVISEE
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) : l'expérience de l'Hôpital Erasme
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/495
Abstract Français : L'activité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)
à l'Hôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY.
Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir
41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et
réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques
de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening d'aneuploïdies pour fausses
couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour
des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des
maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été biopsiés afin de
procéder à leur analyse génétique. Des embryons non atteints ont ainsi pu être transférés
au cours de 58 cycles produisant 22 grossesses dont 15 évolutives. A ce jour, 9 enfants
sont nés et 3 grossesses sont en cours. Après une courbe d'apprentissage, l'efficacité
de notre protocole actuel de DPI se traduit par un taux de grossesse total par transfert
de 60,0 % et un taux d'implantation de 28,6 %. Un diagnostic anténatal ou postnatal
a, à chaque fois, confirmé le résultat du diagnostic génétique préimplantatoire. Nos
résultats démontrent que le DPI est une technique valide pour permettre aux couples
à haut risque de transmettre une anomalie génétique, d'augmenter leurs chances d'une
grossesse non atteinte, mais sa complexité nécessite une information et une sélection
rigoureuses des patients.
2008
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
caryotype XYY
diagnostic préimplantatoire
taux de grossesse
article de périodique
---
N1-VALIDE
Le diagnostic préimplantatoire : Étude de législation comparée
http://www.senat.fr/noticerap/2008/lc188-notice.html
La controverse qui a commencé à se développer en France il y a quelques mois autour
de l'utilisation du diagnostic préimplantatoire pour rechercher la prédisposition
à certaines affections cancéreuses conduit à s'interroger sur les conditions dans
lesquelles cette technique est mise en ¿uvre à l'étranger.
2008
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N
Le Sénat
France
français
législation médicale
Allemagne
Autriche
Belgique
Danemark
Espagne
Italie
Pays-Bas
Royaume-Uni
Suisse
diagnostic préimplantatoire
rapport
texte juridique
---
N1-VALIDE
Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire
et formes héréditaires de cancers
Rapport rédigé à la demande de lAgence de la Biomédecine et de l'Institut National
du Cancer
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/rapport-diagnostic-prenatal-interruption-medicale-de-grossesse-diagnostic-pre-implantatoire-et-formes-hereditaires-de-cancers.pdf
Les objectifs de ce rapport sont : (1) de faire une évaluation de la demande et de
la réalisation actuelle de DPN et DPI dans le cadre des formes héréditaires de cancers,
(2) d'examiner si la réalisation de DPN et DPI dans un tel cadre est recevable au
regard du contexte législatif et réglementaire actuel et acceptable d'un point de
vue éthique, les différentes situations devant être prises en compte, (3) de proposer
des recommandations sur l'évolution des pratiques et d'évaluer, le cas échéant, les
moyens nécessaires à ces évolutions. 64 pages
2007
false
N
Agence de la Biomédecine
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
tumeurs
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
rapport
recommandation
---
N1-VALIDE
Diagnostic préimplantatoire II
Questions spécifiques sur la réglementation légale et le typage HLA
https://www.nek-cne.admin.ch/inhalte/Themen/Stellungnahmen/fr/PID_II_f.pdf
Les avancées de la génétique médicale et de la médecine de procréation mettent l'Etat
devant diverses tâches réglementaires et créent de nouvelles marges décisionnelles,
celles-ci constituant parfois des dilemmes d'ordre éthique difficiles à résoudre.
20 pages
2007
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CNE - Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine
Suisse
français
diagnostic préimplantatoire
fécondation in vitro
infertilité féminine
codes de déontologie
recommandation professionnelle
---
N1-VALIDE
Avis sur le double diagnostic DPI-HLA
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/deliberation_09062006.pdf
2006
false
N
Agence de la Biomédecine
France
français
diagnostic préimplantatoire
codes de déontologie
recommandation professionnelle
---
N1-VALIDE
Diagnostic préimplantatoire
https://www.nek-cne.admin.ch/inhalte/Themen/Stellungnahmen/fr/pid_fr.pdf
La Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine (NEK-CNE) présente, dans
sa prise de position n 10/2005, un argumentaire éthique détaillé ainsi qu'une série
de recommandations concernant la réglementation du diagnostic préimplantatoire (DPI).
La majorité de la Commission recommande de lever l'interdiction totale du DPI actuellement
en vigueur en Suisse au profit d'une autorisation limitée.
2005
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CNE - Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine
Suisse
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
Europe
Suisse
fécondation in vitro
maladies génétiques congénitales
codes de déontologie
recommandation professionnelle
---
N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : arbre décisionnel, nouvelles
pratiques ?
synthèse
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2005/09/medsci20052111p987/medsci20052111p987.html
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111987
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) a pour objectif l'étude des caractéristiques
génétiques d'un embryon âgé de trois jours. Il offre ainsi à des couples ayant un
risque élevé de transmettre une maladie héréditaire une alternative au diagnostic
prénatal (DPN).
2005
false
N
M/S médecine sciences
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
article de périodique
---
N1-VALIDE
Réflexions sur l'extension du diagnostic pré-implantatoire
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis072.pdf
état actuel du droit et de la pratique, diagnostic préimplantatoire pour recherche
de compatibilité HLA dans un cas familial de maladie de Fanconi, diagnostic d'exclusion
pour la Chorée de Hutington, conclusion, avis ; 18 pages
2002
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
enfant
anémie de Fanconi
Déontologie médicale
maladie de Huntington
antigènes HLA
embryon de mammifère
Europe
France
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
maladie de Huntington
anémie de Fanconi
diagnostic prénatal
grossesse
relations familiales
codes de déontologie
recommandation professionnelle
---
