allèle sauvage SLC4A1

Libellé préféré : allèle sauvage SLC4A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC4A1, situé à proximité du gène 17q21.31, est d'une longueur d'environ 20 kb. Cet allèle, qui code la protéine de transport des anions b3, est impliqué dans l'élimination du gaz carbonique des tissus. Les mutations de ce gène sont associées à la sphérocytose héréditaire et à l'acidose tubulaire rénale distale. D'autres mutations entraînent de nouveaux antigènes de groupe sanguin.;

Traductions automatiques par l'ANS : SLC4A1 wt Allele; AE 1; EPB; FR; DPI; BND3; CD233; WR; RTA1A; EMPB3; SW; Membre-1 d'échangeur d'anions de la famille-4 des transporteurs de solutés (Membre 1) (Protéine érythrocytaire de type 3, groupe sanguin Diego) wt Allele; AE1; DI; WD1;

Numéro GenBank : NM_000342;

Details

Identifiant d'origine

C105065;

CUI UMLS

C3538902;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- AE 1 [Composé LOINC]
- Dentinogenèse imparfaite [Maladie ORDO]
- Maladie de Wilson [Phénotype OMIM]
- diabète insipide [Topic MedlinePlus]
- diabète insipide [Descripteur MeSH]
- diabète insipide d'origine centrale [Sous catégorie CIM-11]
- diagnostic [Descripteur MeSH]
- diagnostic préimplantatoire [Descripteur MeSH]
- dossiers médicaux électroniques [Descripteur MeSH]
- facteur rhumatoïde [Descripteur MeSH]
- fréquence respiratoire [Composé LOINC]
- groupe sanguin, antigène Wright [Phénotype OMIM]
- groupe sanguin, froese [Phénotype OMIM]
- groupe sanguin, système Diégo [Phénotype OMIM]
- groupe sanguin, type Waldner [Phénotype OMIM]
- orientation diagnostique [Concept SNOMED CT]
- protéine érythrocytaire-1 échangeuse d'anions [Phénotype OMIM]
- solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Gène ORDO]
- système Swann de groupes sanguins [Phénotype OMIM]
Concept OMIM correspondant
- protéine érythrocytaire-1 échangeuse d'anions [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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