allèle sauvage ATP7B

Libellé préféré : allèle sauvage ATP7B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain ATP7B de type sauvage est situé aux environs de 13q14.3 et mesure environ 82 kb. Cet allèle, qui code la protéine ATPase 2 transporteuse du cuivre, est impliqué dans l'homéostasie des ions cuivriques. La mutation du gène est associée à la maladie de Wilson.;

Traductions automatiques par l'ANS : atPase du gène de la maladie de Wilson pour le transport de l'ATPase; WND; ATPase de type bêta-polypeptidique de cuivre (2 ) -transporteur; ATPase de type bêta-polypeptidique de l'ATPase; DPI; ATP7B wt Allele; Maladie de Wilson; WC1.; PWD; ATPase Copper Transporting Beta wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643022;

Numéro GenBank : U11700;

Détails

Identifiant d'origine

C177193;

CUI UMLS

C5443958;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Wilson [Maladie ORDO]
- Maladie de Wilson [Phénotype OMIM]
- Maladie de Wilson [Terme DicoCLM]
- diagnostic préimplantatoire [Descripteur MeSH]
- dossiers médicaux électroniques [Descripteur MeSH]
- dégénérescence hépatolenticulaire [Descripteur MeSH]
- groupe sanguin, type Waldner [Phénotype OMIM]
- orientation diagnostique [Concept SNOMED CT]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q14.3 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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