Allèle sauvage DSP

Libellé préféré : Allèle sauvage DSP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle DSP humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 6p24 et est d'une longueur d'environ 45 k. Cet allèle, qui code la protéine de desmoplakine, joue un rôle dans la régulation des interactions protéine-protéine au niveau des jonctions desmosomiques. Les mutations du gène sont associées à plusieurs kératodermies et cardiomyopathies.;

Traductions automatiques par l'ANS : DPII; gène de la desmoplakine; PPKS2; Desmoplakine wt Allele; KPPS2; DSP wt Allele; DPI;

Numéro GenBank : J05211;

Details

Identifiant d'origine

C88035;

CUI UMLS

C2981616;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes, type 2 [Phénotype OMIM]
- desmoplakin [Gène ORDO]
- diagnostic préimplantatoire [Descripteur MeSH]
- dossiers médicaux électroniques [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'activation NFKB [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de régulation MAP Kinase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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