Libellé préféré : protéine CFTR;

Synonyme CISMeF : régulateur conductance transmembranaire fibrose kystique pancréas; régulateur conductance transmembranaire mucoviscidose; Régulateur de la conductance transmembranaire CFTR; Régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose; CFTR; Régulateur transmembranaire de la conductance de la mucoviscidose;

Acronyme CISMeF : CFTR;

Registry Number MeSH : 126880-72-6;

substance (CISMeF) : O;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Modulateurs de CFTR
https://pharmacomedicale.org/component/zoo/item/modulateurs-de-cftr
La classe des modulateurs du canal CFTR (« -caftor ») comprend des potentiateurs et des correcteurs de CFTR, qui agissent sur le défaut protéique à l’origine de la mucoviscidose et constituent les premiers traitements étiologiques de la maladie. La commercialisation de différentes combinaisons de potentiateurs et correcteurs adaptés selon le profil génétique du patient participe à une démarche de médecine de précision. Ces nouveaux traitements constituent une révolution dans la prise en charge de la maladie et améliorent considérablement la fonction respiratoire, la fonction digestive, et plus globalement la qualité de vie, dès le plus jeune âge. Les modulateurs de CFTR sont généralement bien tolérés, les principaux effets indésirables étant une atteinte hépatique (élévation des transaminases justifiant une surveillance), des céphalées, des troubles digestifs, des infections des voies respiratoires supérieures et des rashs cutanés parfois graves. Ces molécules doivent être administrées lors d’un repas riche en graisse qui améliore leur absorption et les risques d’interactions pharmacocinétiques sont nombreux, les -caftor étant métabolisés par les CYP3A4 et 3A5 et substrats de la Pgp.
2022
Pharmacomedicale.org
France
information sur le médicament
protéine CFTR

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation diagnostique et prise en charge des affections liées ou associées à CFTR
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3301594/fr/evaluation-diagnostique-et-prise-en-charge-des-affections-liees-ou-associees-a-cftr
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale le conseil génétique et le parcours de soins dans le cadre des affections liées et associées à CFTR et des formes non conclues au dépistage néonatal. Il a été élaboré par le Centre de Référence Maladie Rares Constitutif Mucoviscidose et Maladies apparentées. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
maladie
précis
affect
maladie chronique
prise en charge de la maladie
Affect
Maladies
évaluation des symptômes
Maladie chronique
maladie chronique
protéine CFTR

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N3-AUTOINDEXEE
Mucoviscidose : la révolution thérapeutique des modificateurs du canal CFTR
https://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2021/10/21.10.5-PCRA-Mucoviscidose-derniere-version.pdf
La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, dont la prévalence en Europe est de 1/3000 naissances et qui affecte de nombreux organes : poumons, pancréas, foie, intestins, peau, appareil uro-génital, et autres. C’est une maladie chronique responsable d’une importante altération de la qualité de vie, malgré un support nutritionnel, l’apport d’extraits pancréatiques, une kinésithérapie respiratoire pluriquotidienne, des cures répétées d’antibiotiques. Le dépistage néonatal systématique, les traitements non spécifiques et une prise en charge multidisciplinaire dans les 47 centres de ressources et de compétences de France ont permis de porter l’espérance de vie à la naissance au-delà de 35 ans. Malgré la transplantation pulmonaire, voire multi-organes, la maladie reste la cause d’une mortalité parfois précoce,
2021
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Académie Nationale de Médecine
France
information scientifique et technique
protéine CFTR
mucoviscidose
thérapeutique

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N3-AUTOINDEXEE
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_074-v3-CFTR.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Embarras
gènes
Meilleures pratiques
Pratique
gène
protéine CFTR
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-VALIDE
Place de la stratégie couplant les dosages de la trypsine immunoréactive (TIR) et de la protéine associée à la pancréatite (PAP) dans le dépistage systématique de la mucoviscidose en France - Note de cadrage
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1739994/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-trypsine-immunoreactive-tir-et-de-la-proteine-associee-a-la-pancreatite-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2036925/fr/place-de-la-strategie-couplant-les-dosages-de-la-tir-et-de-la-pap-dans-le-depistage-systematique-de-la-mucoviscidose-en-france
La méthode utilisée repose sur une comparaison des performances diagnostiques et de l’efficience de différentes stratégies de dépistage, incluant ou non un test génétique. Une analyse des enjeux éthiques a été réalisée afin de mettre en perspective les résultats observés.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
mucoviscidose
trypsine
trypsine
Protéines associées à la pancréatite
dépistage néonatal
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
algorithme
dépistage néonatal
mucoviscidose
protéine CFTR
CFTR gène mutation
Dépistage génétique
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques

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N1-VALIDE
Mucoviscidose : vers une stratégie thérapeutique personnalisée
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 16, Numéro 4, 333-40, Octobre-Novembre-Décembre 2013 - Progrès en pédiatrie, Dossier
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/90/4C/resume.phtml
La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose est en train de se modifier. Ces dernières années, de nouvelles stratégies thérapeutiques sont en cours d'évaluation. Elles visent à corriger les anomalies protéiques liées aux mutations et ciblent ainsi l'origine même de la maladie. Cela est dû à une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie qui a permis d'identifier les cibles thérapeutiques. Cet article fait le point sur les molécules en développement clinique
2013
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
mucoviscidose
article de périodique
mucoviscidose
protéine CFTR

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N1-SUPERVISEE
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique31/site/html/
le gène CFTR et ses mutations, les classes de mutations, les relations génotype/phénotype, apport de la connaissance du gène au diagnostic de la mucoviscidose,le conseil génétique, le diagnostic de mucoviscidose au cours de la grossesse,la prise en charge des couples confrontés à un problème de stérilité par absence de canaux déférents, les pathologies associées à des dysfonctionnements de la protéine CFTR (CFTR-RD), les espoirs thérapeutiques
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
épreuves classantes nationales
cours
mucoviscidose
conseil génétique
mucoviscidose
génétique médicale
protéine CFTR

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N1-VALIDE
Mucoviscidose-Cftr - Informations sur la mucoviscidose
http://www.mucoviscidose-cftr.com/
Vous trouverez sur ce site une actualité des avancées de la recherche concernant cette grave maladie génétique. La mucoviscidose est encore incurable mais la recherche sur la protéine CFTR a fait de grandes avancées et l'espoir de trouver un traitement est réel.
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N
Poitiers
France
Vienne
français
information scientifique et technique
recherche biomédicale
mucoviscidose
protéine CFTR

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N1-VALIDE
Mucoviscidose et gène CFTR
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/CisticFibFr.html
Historique, épidémiologie, clinique, diagnostic biologique, gène CFTR et mutations, structure et fonctions de la protéine CFTR, corrélations des mutations du gène CFTR avec la fonction canal chlorure
2001
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
français
mucoviscidose
protéine CFTR
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
adolescent
pronostic
mucoviscidose
mutation
protéine CFTR
protéine CFTR
génétique
mucoviscidose
adulte
protéine CFTR
cours
figure

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29/03/2024


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