syndrome de Laurin-Sandrow

Libellé préféré : syndrome de Laurin-Sandrow;

Définition CISMeF : Le syndrome de Laurin-Sandrow (SLS) est caractérisé par une polysyndactylie complète des mains, des pieds en miroir et des anomalies du nez (hypoplasie des ailes nasales et columelle courte), souvent associés à une duplication du tibia et/ou du péroné (et parfois une agénésie tibiale). Il a été décrit dans moins de 20 cas. Certains patients présentant les mêmes signes cliniques mais sans les anomalies nasales ont également été décrits, et pourraient présenter la même entité. L'étiologie du SLS est inconnue. Plusieurs modes de transmission ont été évoqués.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Sandrow; Sandrow; Main et pied en miroir - anomalie du nez; main et pied en miroir avec anomalie du nez; Laurin-Sandrow; duplication de la fibula et de l'ulna, avec absence du tibia et du radius;

Acronyme CISMeF : SLS;

Synonyme CISMeF généré automatiquement : main et pied en miroir - anomalie nasale; main et pied en miroir avec anomalie nasale;

Details

Identifiant d'origine

C535689;

CUI UMLS

C1851100;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Maladie ORDO]
- mains et pieds en miroir - anomalie du nez [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polydactylie en miroir [Maladie ORDO]
- Syndrome de Sjögren-Larsson [Phénotype OMIM]
- syndrome de Laurin-Sandrow [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Laurin-Sandrow [MeSH Concept]
- syndrome de Laurin-Sandrow segmentaire [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Laurin-Sandrow [Maladie ORDO]
- mains et pieds en miroir - anomalie du nez [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales du pied [Descripteur MeSH]
- ectromélie [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- nez [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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