Libellé préféré : syndromes oro-facio-digitaux; 
Définition du MeSH : Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome
               de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère
               dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type
               II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal.  [Traduction
               effectuée avant 2008]; 
Synonyme CISMeF : dysmorphie orodactyle; dysmorphie des freins buccaux; dysostoses orodigitofaciales; Dysostoses oro-digito-faciales; Syndrome oro-digito-facial; Syndrome oro-facio-digital; Syndrome orodigitofacial; 
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome orofaciodigital; 
Hyponyme MeSH : syndrome de Papillon Leage et Psaume; Syndrome de Papillon-Léage et Psaume; Syndrome de Mohr; Syndrome de Papillon-Léage-Psaume; Syndrome oro-facio-digital de type 1; Syndrome oro-facio-digital de type I; Syndrome oro-facio-digital de type 2; Syndrome oro-facio-digital de type II; 
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome orofaciodigital; 
         
         
            Identifiant d'origine : D009958; 
CUI UMLS : C0029294; 
A pour Phénotype(s) HPO
                  
                
               
Alignements automatiques CISMeF supervisés
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements automatiques supervisés en BTNT
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements automatiques supervisés en NTBT
                
               
Alignements manuels BTNT - CISMeF
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Concept(s) lié(s) au record
                  
                  
                
               
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Correspondance(s) ORDO
                
               
Correspondances UMLS (même concept)
                  
                  
                
               
DO Cross reference
                  
                
               
Liste des qualificatifs affiliables
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                  
                     - urine [Qualificatif MeSH]
 
                  
                  
                  
                  
                  
                
               
Type(s) sémantique(s)
                
            
          
         
         
         
         Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome
            de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère
            dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type
            II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal.  [Traduction
            effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome oro-facio-digital de type I
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3210196/fr/syndrome-oro-facio-digital-de-type-i
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
            concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
            de soins d'un patient atteint du syndrome oro-facio-digital de type I. Il a été élaboré
            par le Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares et le Centre
            de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion
            Est, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
            validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndromes oro-facio-digitaux
prise en charge personnalisée du patient
médecins généralistes
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-VALIDE
Syndrome orofaciodigital type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2750
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental
            rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé
            par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et
            digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères
            (reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.
2012
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Orphanet
France
français
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 1
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard
            psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2754
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital
            de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de
            Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome
            de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
2011
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Orphanet
France
Syndrome orofaciodigital type 6
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 6
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome orofaciodigital type 3
Synonymes : OFD3 ; Syndrome de Sugarman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2752
Le syndrome oro-facio-digital type 3 est caractérisé par des anomalies de la bouche,
            des yeux et des doigts, associées à un déficit intellectuel sévère.  Cinq cas (deux
            garçons et trois filles), issus de deux familles, ont été rapportés.
2009
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Orphanet
France
syndrome orofaciodigital type 3
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital, syndrome, type 5 - Orofacial, syndrome, type Thurston - Polydactylie
            postaxiale - fente labiale médiane
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2919
Le syndrome oro-facio-digital de type 5 se caractérise par une fente médiane de la
            lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds et des anomalies
            buccales (duplication du frein de la langue).  Moins de 20 patients (principalement
            d'origine indienne) ont été rapportés à ce jour.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome orofaciodigital type 5
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-VALIDE
Conduite diagnostique devant une dysmorphie
	 http://pap-pediatrie.fr/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/23/conduite-diagnostique-devant-une-dysmorphie
2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
syndromes oro-facio-digitaux
syndromes oro-facio-digitaux
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