Libellé préféré : syndrome de Juberg-Hayward;
Définition CISMeF : Le syndrome de Juberg-Hayward a été décrit chez une dizaine de patients dans la littérature.
Ces patients ont en commun une petite taille, une fente labio-palatine, une microcéphalie,
une hypoplasie des pouces qui sont raides et bas implantés (dans un cas, les pouces
étaient absents), et une limitation à l'extension des coudes due, dans certains cas,
à une luxation de la tête radiale. Chez un patient, un déficit en hormone de croissance
avec une selle turcique normale a été mis en évidence, tandis que, chez un autre,
la radiographie du crâne montrait une absence de loge hypophysaire sans signe apparent
de dysfonctionnement endocrinien pouvant expliquer la petite taille. Outre un retard
mental, d'autres anomalies ont été décrites chez 3 patients : anomalies costales,
rein en fer à cheval, antéposition anale, et ptosis. Ces enfants présentaient également
un hypertélorisme et des sourcils arqués, orientés en haut et en dehors.;
Synonyme CISMeF : Juberg-Hayward; syndrome orocraniodigital; Syndrome oro-cranio-digital; Fente labio-palatine - anomalie des pouces - microcéphalie;
Identifiant d'origine : C537690;
CUI UMLS : C0796099;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
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- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de Juberg-Hayward a été décrit chez une dizaine de patients dans la littérature.
Ces patients ont en commun une petite taille, une fente labio-palatine, une microcéphalie,
une hypoplasie des pouces qui sont raides et bas implantés (dans un cas, les pouces
étaient absents), et une limitation à l'extension des coudes due, dans certains cas,
à une luxation de la tête radiale. Chez un patient, un déficit en hormone de croissance
avec une selle turcique normale a été mis en évidence, tandis que, chez un autre,
la radiographie du crâne montrait une absence de loge hypophysaire sans signe apparent
de dysfonctionnement endocrinien pouvant expliquer la petite taille. Outre un retard
mental, d'autres anomalies ont été décrites chez 3 patients : anomalies costales,
rein en fer à cheval, antéposition anale, et ptosis. Ces enfants présentaient également
un hypertélorisme et des sourcils arqués, orientés en haut et en dehors.
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Juberg-Hayward
Synonymes : Fente labio-palatine - anomalie des pouces - microcéphalie ; Syndrome
oro-cranio-digital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2319
Le syndrome de Juberg-Hayward a été décrit chez une dizaine de patients dans la littérature.
Ces patients ont en commun une petite taille, une fente labio-palatine, une microcéphalie,
une hypoplasie des pouces qui sont raides et bas implantés (dans un cas, les pouces
étaient absents), et une limitation à l'extension des coudes due, dans certains cas,
à une luxation de la tête radiale...
2003
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N
Orphanet
France
français
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microcéphalie
pouce
syndrome de Juberg-Hayward
maladies rares
bec-de-lièvre
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
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