Prédisposition aux maladiesDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Panels des prédispositions aux cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-predispositions-aux-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, le RQDM a entrepris un projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG). Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce sens soit réalisée.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
pédiatre
caractéristiques familiales
Générations
Pédiatres
pédiatrie
Prédisposition aux maladies
Séquençages
analyse de séquence

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N2-AUTOINDEXEE
Détresse psychologique pendant le premier confinement lié à la Covid-19 : des facteurs de vulnérabilité spécifiques aux personnes vivant avec une maladie chronique ou un handicap
https://www.irdes.fr/recherche/2021/qes-255-detresse-psychologique-pendant-le-premier-confinement-lie-a-la-covid-19.html
L'impact sur la santé mentale de la crise sanitaire et du premier confinement liés à la pandémie de Covid-19 en France a été objectivé par des enquêtes en population générale qui ont souligné le sur-risque de survenue de détresse psychologique chez les personnes vivant avec une maladie chronique ou un handicap. Mais les données issues de telles enquêtes ne permettent pas d'étudier avec précision la situation de ces populations spécifiques, du fait de leurs faibles effectifs parmi les répondants. Pour pallier ce manque d'informations et mieux comprendre les mécanismes impliqués, le choix a été fait de recourir à une enquête par internet diffusée par un réseau social et des associations de personnes vivant avec une maladie chronique ou un handicap. Malgré des facteurs de vulnérabilité communs à la population générale, la survenue de détresse psychologique au cours du confinement chez ces personnes s'avère également liée à des problématiques qui leur sont propres : difficultés à appliquer les mesures sanitaires, fait de penser ne pas être pris en charge comme les autres en cas d'infection par la Covid-19, arrêt ou diminution du suivi médical ou médico-social habituel pendant le confinement. Nos résultats soulignent ainsi l'importance de prendre en compte les besoins spécifiques des personnes vivant avec une maladie chronique ou un handicap dans le cadre de la réitération des politiques de confinement, d'autant que l'impact de la plupart des facteurs de vulnérabilité qui leur sont propres semble pouvoir être modéré par des politiques adaptées.
2021
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IRDES - Institut de Recherche et Documentation en Economie de la Santé
France
pneumopathie virale
infections à coronavirus
COVID-19
article de périodique
Handicap
détresse
personnes handicapées
personnes
maladie chronique
Handicap
Détresse psychologique
handicap
confinement de risques biologiques
Psychologie
Prédisposition aux maladies
facteur
psychologie
Maladies
Personna +
spécifique
Maladie chronique
Handicap
maladie chronique
personnes
pandémies
COVID-19

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N1-VALIDE
Une avancée majeure dans la compréhension de la prédisposition du nouveau-né aux méningites à streptocoque du groupe B
https://presse.inserm.fr/une-avancee-majeure-dans-la-comprehension-de-la-predisposition-du-nouveau-ne-aux-meningites-a-streptocoque-du-groupe-b/42249/
Des chercheurs de l’Inserm, du Collège de France, du CNRS, de l’Institut Pasteur, de l’Université de Paris et de l’AP-HP apportent désormais des éléments de réponse expliquant la prédisposition du nouveau-né à faire des méningites à Streptocoque du groupe B. Ils ont identifié et démontré que les récepteurs d’une protéine bactérienne permettant le franchissement de la barrière hémato-encéphalique étaient surexprimés chez le nouveau-né et absents chez l’adulte...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
nouveau-né
Prédisposition aux maladies
méningite causée par Streptococcus agalactiae
méningite bactérienne
streptococcus agalactiae
infections à streptocoques
nourrisson

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N3-AUTOINDEXEE
Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire
http://www.theses.fr/2019NORMC418
L’analyse des défauts d’épissage est particulièrement complexe. Outre la diversité des transcrits présents à l’état physiologique, les variations nucléotidiques peuvent induire des modifications hétéroclites de l’épissage. Ces variations, appelées variants splicéogéniques, et leur impact au niveau de l’épissage, sont à même de modifier plus ou moins sévèrement le phénotype de l’individu.Au cours de ce travail de thèse, nous nous sommes intéressés à trois grands aspects de l’étude des défauts de l’épissage : (i) la prédiction de ces défauts d’épissage, (ii) l’analyse des données de RNA-seq et (iii) le rôle de l’épissage dans l’interprétation de la pathogénicité d’un variant pour la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (syndrome HBOC).Nous avons optimisé les recommandations en vigueur pour identifier les variants splicéogéniques au sein des séquences consensus des sites d’épissage. Ce travail a conduit à la publication d’un nouvel outil SPiCE (Splicing Prediction in Consensus Elements), développé sur 395 variants. SPiCE a le potentiel d’être une aide à la décision pour guider les généticiens vers ces variants splicéogéniques, grâce à une exactitude de 94.4 %. Puis, nous avons comparé les outils de prédiction des points de branchement. Pour cela, une collection sans précédente de 120 variants avec leurs études ARN a été établi dans la région des points de branchements. Nous avons ainsi révélé que ces outils de prédictions sont aptes à prioriser les variants pour des études ARN dans ces régions jusque-là peu étudiées. Pour étendre les prédictions des variants splicéogéniques au-delà d’un motif spécifique, nous avons construit l’outil SPiP (Splicing Prediction Pipeline). SPiP utilise un ensemble d’outils pour prédire un défaut d’épissage quel que soit la position du variant. Ainsi, SPiP peut ainsi s’adresser à la diversité des défauts d’épissage avec une exactitude de 80.21 %, sur une collection de 2 784 variants.Les données issues du RNA-seq sont complexes à analyser, car il existe peu d’outils pour annoter finement les épissages alternatifs. Aussi nous avons publié l’outil SpliceLauncher. Cet outil permet de déterminer une grande diversité de jonctions d’épissage, indépendamment des systèmes RNA-seq utilisés. Cet outil renvoie aussi les résultats sous formes graphiques pour faciliter leur interprétation.Puis nous avons évalué le rôle de l’épissage alternative dans l’interprétation à usage clinique d’un variant. Le gène PALB2, impliqué dans le syndrome HBOC, a été utilisé comme modèle d’étude. Nous avons ainsi démontré que l’épissage alternatif de PALB2 est apte à remettre en cause la pathogénicité de certains variants. La collecte de données fonctionnelles et cliniques sont donc nécessaires pour conclure sur leur pathogénicité.Nos travaux illustrent ainsi l’importance de la caractérisation et de l’interprétation des modifications de l’épissage pour répondre aux défis présents et futurs du diagnostic moléculaire en génétique.
2019
theses.fr
France
thèse ou mémoire
attention
gènes tumoraux
biologie informatique
Gènes
Applications
Applications
ovaire
région mammaire
Bioinformatique
Prédisposition aux maladies
Applications
outil
gènes

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N3-AUTOINDEXEE
Caractérisation de la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques dans le contexte de la maladie de Parkinson
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/21860
La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative dont les symptômes moteurs caractéristiques sont causés par la mort des neurones dopaminergiques de la substance noire compacte (SNc) dans le mésencéphale. Dans environs 15% des cas, des mutations dans des gènes encodant des protéines telles que Parkin, Pink1, DJ-1, α-synucléine, LRRK2 ou GBA, sont responsable de l’apparition de la maladie. Ces gènes sont impliqués dans des processus physiologiques comme la mitophagie, la fonction lysosomiale, la réponse au stress oxydatif, la présentation antigénique mitochondriale ou le transport axonal. De manière intéressante, ces processus ont tous un impact direct ou indirect sur la capacité des neurones à produire l’énergie nécessaire à leur survie, ainsi que sur leur niveau basal de stress oxydatif. Une des questions centrales dans l’étude de la MP est de savoir pourquoi des altérations dans des processus aussi généraux mènent à la mort sélective de petits groupes de neurones dans le cerveau, tels que les neurones dopaminergiques de la SNc. La comparaison de ces neurones à leurs voisins de l’aire tegmentaire ventrale (VTA) qui sont eux aussi dopaminergiques, mais bien moins affectés dans la MP, est un des exemples les plus flagrants de cette vulnérabilité sélective. Une hypothèse récente suggère que certaines caractéristiques propres aux neurones dopaminergiques de la SNc mettraient une immense pression sur leurs capacités bioénergétiques, ce qui les rendrait sélectivement vulnérables à tout stress supplémentaire. Par exemple, ces neurones auraient tendance à former des dérivés toxiques de la dopamine dans des conditions de stress, ce qui impacterait négativement leur capacité à produire efficacement leur énergie.[...] À l’aide de la sémaphorine 7A, un facteur de guidage axonal, nous avons réduit la taille de cette arborisation et réduit du même coup les besoins énergétiques et la vulnérabilité de ces neurones. Dans un deuxième temps, nous avons évalué ces mêmes paramètres chez des neurones de souris KO pour Parkin, Pink1 ou DJ-1 et montré que les neurones de la SNc KO pour Parkin sont plus vulnérables aux conditions de culture et sont moins efficaces pour produire leur énergie. Dans un dernier temps, nous avons démontré, in vivo cette fois, que les neurones dopaminergiques de la SNc ont une arborisation axonale de taille plus importante que ceux de la VTA et avons utilisé le KO conditionnel du récepteur D2 pour augmenter encore plus l’étendue de cette arborisation axonale. Dans ce modèle, nous avons montré que les neurones de la SNc sont plus vulnérables aux lésions à la 6-OHDA, mais pas à la surexpression d’α-synucléine. Dans son ensemble, cette thèse amène pour la première fois des preuves directes que la taille de l’arborisation axonale est un facteur majeur dans la vulnérabilité sélective des neurones dopaminergiques de la SNc dans le contexte de la MP.
2019
Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Sélection
Maladies
Prédisposition aux maladies
Maladie de Parkinson
sélection de patients
maladie de Parkinson
maladie de parkinson
neurones dopaminergiques
Sélection

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N3-AUTOINDEXEE
Les variants de signification indéterminée des gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : enquête concernant les pratiques des gynécologues et des généticiens
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02307661
Introduction : Le dépistage génétique fait actuellement partie de la pratique clinique courante. Certains variants retrouvés présentent une pathogénicité inconnue, et sont appelés « variants de signification indéterminée » (VUS). Ils représentent jusqu’à 10-15% des altérations de BRCA1/2. L’objectif de notre étude était d’évaluer la façon dont les gynécologues interprètent le dépistage d’un VUS portant sur un gène de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire. Matériel et méthodes : 477 gynécologues, et 319 généticiens ou conseillers en génétique ont été invités à répondre à un questionnaire en ligne d’avril à juillet 2019. Résultats : En ce qui concerne le questionnaire diffusé aux gynécologues 50 personnes ont répondu et concernant celui des généticiens 55 personnes. A propos des VUS : la majorité des gynécologues déclarent connaitre leur existence (84 %, n 42) et donnent une information correcte (84 %, n 42). Concernant la surveillance sénologique, évaluée par deux cas cliniques courts : seul 6 % (n 3) et 12 % (n 6) des répondants ont conseillé une surveillance jugée comme adéquate. Concernant une éventuelle chirurgie prophylactique les gynécologues sont plus interventionnistes que les généticiens en présence d’un VUS. Conclusion : La prise en charge préconisée par les gynécologues aux patientes porteuses de VUS est hétérogène, tant pour la surveillance que pour les chirurgies prophylactiques du cancer du sein et de l’ovaire. Ces données viennent encourager la pluridisciplinarité et la poursuite des efforts de formation dans un domaine où les connaissances évoluent très rapidement.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
Ovaire
gènes tumoraux
cancer
Pratique
Cancer du sein
tumeurs du sein
Gènes de cancer
enquêteur
tumeur maligne, sai
Cancer de l'ovaire
gynécologue
tumeurs de l'ovaire
Cancer du sein
Prédisposition aux maladies
collecte de données

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N3-AUTOINDEXEE
Prédisposition aux infections bactériennes invasives
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=183710
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
infections bactériennes
Prédisposition aux maladies

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N1-SUPERVISEE
Le burnout chez les soignants : facteurs prédisposants et moyens de prévention
http://doc.rero.ch/record/22369?ln=fr
Afin de répondre à cette question, les principales thématiques analysées par le biais de recherches seront les facteurs prédisposant au burn-out. De plus, dans le but d’apporter de nouvelles pistes d’actions pour la profession d’infirmière, une seconde partie de e travail se concentrera principalement sur les moyens de prévention de l’épuisement professionnel.
2009
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RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
infirmières et infirmiers
Épuisement professionnel
Épuisement professionnel
Prédisposition aux maladies
thèse ou mémoire

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