AchondroplasieDescripteur MeSH

Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008]

N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge thérapeutique de l’achondroplasie chez l’enfant
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/prise-en-charge-therapeutique-achondroplasie-enfant/
L’achondroplasie est la plus fréquente des dysplasies osseuses d’origine génétique et résulte d’une mutation du gène codant pour le FGFR3. Bien que le diagnostic soit parfois fait en période anténatale, c’est plus souvent à la naissance ou dans les premiers mois de vie que l’achondroplasie est suspectée sur base de signes dysmorphiques caractéristiques, dont le raccourcissement proximal des membres supérieurs et inférieurs. Les complications sont fréquentes et doivent être dépistées précocement. Au sommeil, les patients présentent un risque accru de syndrome d’apnées obstructives et de mort subite. Sur le plan neurologique, les patients ont un risque de développer une sténose de la charnière cervicale associée à des apnées centrale et une hydrocéphalie. Enfin, les complications orthopédiques concernent principalement la colonne vertébrale et les articulations. La prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire. Dans cet article, nous décrivons un cas clinique, puis nous revoyons l’ensemble de la prise en charge.
2021
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
achondroplasie
Enfant
achondroplasie
Enfant
enfant
Enfant
enfant
Achondroplasie
Thérapeutiques
Thérapeutique
prise en charge personnalisée du patient
Thérapeutique
Enfant
thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
Un nouveau traitement entre en essai clinique chez un premier enfant achondroplase en France
https://presse.inserm.fr/un-nouveau-traitement-entre-en-essai-clinique-chez-un-premier-enfant-achondroplase-en-france/42645
Le 30 mars 2021, un premier enfant français atteint d’achondroplasie a reçu un inhibiteur de tyrosine kinase, l’infigratinib, traitement expérimental en développement par QED Therapeutics, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, dans le cadre d’un essai clinique international. L’identification du gène responsable de cette maladie, il y a 25 ans, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, a permis à la directrice de recherche Inserm Laurence Legeai-Mallet et son équipe d’élaborer des modèles d’étude pertinents, de caractériser les voies physiopathologiques, et de breveter l’utilisation de l’Infigratinib pour l’achondroplasie, sur la base des effets prometteurs de la molécule dans les études précliniques...
2021
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
information scientifique et technique
achondroplasie
essais cliniques comme sujet
enfant
France
infigratinib
Phénylurées
pyrimidines
récepteur FGFR1
infigratinib

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N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Achondroplasie_FR_fr_HAN_ORPHA15.pdf
L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
achondroplasie
signes et symptômes
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère
Synonymes : Achondroplasie - agammaglobulinémie type suisse ; Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=935
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse
achondroplasie
agammaglobulinémie

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N1-VALIDE
Achondroplasie
https://wp.medicalistes.fr/achondroplasie-2/
Une liste de discussion, c'est un groupe de personnes qui discutent, par email d'un sujet qui les intéresse, l'Achondroplasie, dans notre cas. Imaginez deux personnes correspondant par email au sujet de leurs problèmes, de leur expérience, de leurs craintes, de leur vie. La liste Achondroplasie, c'est un peu cela, sauf que le dialogue se transforme en polylogue, car ce ne sont plus deux personnes qui s'écrivent, mais tout un ensemble de gens...
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Médicalistes
Brest
France
français
achondroplasie
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Hypochondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=429
L'hypochondrodysplasie est caractérisée par une petite taille disproportionnée, une lordose lombaire modérée et une limitation à l'extension des articulations des coudes.
2008
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
achondroplasie

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N1-VALIDE
Achondroplasie ou petite taille
http://www.tousalecole.fr/content/achondroplasie-ou-petite-taille
description, aspect génétique, symptômes, conséquences, traitement, précautions à prendre, améliorations possible de la vie scolaire, avenir
2004
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
achondroplasie
achondroplasie
signes et symptômes
achondroplasie
intégration scolaire
achondroplasie
information patient et grand public
association patients

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