achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans

Libellé préféré : achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans;

Symbole : SADDAN;

Acronyme CISMeF : SADDAN;

ID préfixé : #616482;

Détails

Identifiant d'origine

616482;

CUI UMLS

C2674173;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans [Maladie ORDO]
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans [Terme de bas niveau MedDRA]
- achondrolasie sévère, avec retard du développement et acanthosis nigricans [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- achondroplasie [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acanthosis nigricans [Terme HPO]
- Apnée centrale [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- mégalencéphalie [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- otite moyenne [Terme HPO]
- peau excédentaire [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndromes d'apnées du sommeil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome d'achondroplasie sévère, de retard du développement et acanthosis nigricans [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients