achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse

Libellé préféré : achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse;

Synonyme CISMeF : Achondroplasie - agammaglobulinémie type suisse; Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts; agammaglobulinémie et achondroplasie; Dysplasie osseuse à membres courts - déficit immunitaire combiné sévère;

Details

Identifiant d'origine

C536020;

CUI UMLS

C2931087;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère [Phénotype OMIM]
- Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- achondroplasie [Descripteur MeSH]
- agammaglobulinémie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dysplasie à membres squelettiques courts avec déficit immunitaire combiné sévère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de dysplasie osseuse à membres courts et déficit immunitaire combiné sévère [Concept SNOMED CT]

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