Libellé préféré : dysplasie à membres squelettiques courts avec déficit immunitaire combiné sévère;
Définition CIM-11 : La dysplasie du squelette des membres courts accompagnée d'une immunodéficience combinée
grave est un type extrêmement rare de scid caractérisé par les signes classiques de
la t-b-scid (infections graves et récurrentes, diarrhée, retard de croissance, absence
de lymphocytes t et b), associée à des anomalies squelettiques comme une petite taille,
une forte inclinaison des os longs et des anomalies métaphysiques de gravité variable.;
Synonyme CIM-11 : achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère; déficit immunitaire combiné sévère avec nanisme à membres courts; SCID - [déficit immunitaire combiné sévère] avec un nanisme à membres courts; déficit immunitaire aux membres courts; déficit immunitaire en cas de nanisme des membres courts; déficit immunitaire avec stature de membre court; achondroplasie ou agammaglobulinémie de type suisse; agammaglobulinémie lymphopénique - syndrome de nanisme à membres courts; SCID avec un nanisme à membres courts;
Identifiant d'origine : 469016488;
CUI UMLS : C1860168;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La dysplasie du squelette des membres courts accompagnée d'une immunodéficience combinée
grave est un type extrêmement rare de scid caractérisé par les signes classiques de
la t-b-scid (infections graves et récurrentes, diarrhée, retard de croissance, absence
de lymphocytes t et b), associée à des anomalies squelettiques comme une petite taille,
une forte inclinaison des os longs et des anomalies métaphysiques de gravité variable.
