Libellé préféré : maladies génétiques de la peau;

Définition du MeSH : Maladies de la peau avec un composant génétique, résultant habituellement de diverses erreurs innées du métabolisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dermatoses héréditaires; maladies génétiques à expression cutanée; affections génétiques de la peau; pathologies génétiques de la peau; pathologies génétiques cutanées; affections génétiques cutanées; affections génétiques à expression cutanée; pathologies génétiques à expression cutanée; Dermatoses génétiques; Génodermatoses; Maladies génétiques cutanées;

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Maladies de la peau avec un composant génétique, résultant habituellement de diverses erreurs innées du métabolisme. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Traitement des érythèmes annulaires à éosinophiles: une étude de cohorte multicentrique et revue systématique de la littérature
https://www.sudoc.fr/255678673
L'érythème annulaire à éosinophiles (EAE) est une dermatose éosinophilique qui se manifeste typiquement par des plaques annulaires et érythémateuses et un prurit sévère. Le traitement de l'EAE est un challenge car les publications sont peu nombreuses du fait de la rareté de cette pathologie. Le but de cette étude était de colliger les pathologies associées, les traitements et leur efficacité dans l'objectif de construire une stratégie thérapeutique pour cette pathologie rare. Ainsi, nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique et une revue systématique de la littérature avec la base MEDLINE. Nous avons inclus 18 patients avec EAE suivis dans 8 centres. La recherche dans la base MEDLINE a permis de trouver 37 publications rapportant 55 cas d'EAE avec 106 séquences thérapeutiques. Les traitements les plus communément retrouvés et les plus efficaces étaient les corticoïdes locaux ou systémiques, l'hydroxychloroquine et la dapsone. Chez les patients avec résistance au traitement, une combinaison de corticoïdes systémiques avec de l'hydroxychloroquine a permis une rémission complète dans 88% des cas. Dans l'objectif d'améliorer la prise en charge thérapeutique des patients avec EAE, nous proposons un algorithme thérapeutique : chez les patients résistants aux corticoïdes locaux, l'hydroxychloroquine peut être proposé en première ligne de traitement systémique. La dapsone et l'association hydroxychloroquine et corticoïdes systémiques sont les options de seconde ligne à considérer. Enfin, les anticorps monoclonaux ou les inhibiteurs de JAK ciblant l'inflammation de type Th2 peuvent représenter des options intéressantes chez les patients avec EAE réfractaires aux autres traitements
2021
SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
thèse ou mémoire
érythème
Systématique
études de cohortes
érythème annulaire
en forme d'anneau
Systématique
Systématique
Littérature
Erythème annulaire
Systématique
classification
étude multicentrique
études multicentriques comme sujet
Revue systématique
érythème
littérature de revue comme sujet
Revue systématique
maladies génétiques de la peau

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N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs, autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose

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N3-TITRE
Autres maladies génétiques de la peau class
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies génétiques de la peau
Genettes
autre maladie de la peau

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N1-SUPERVISEE
Erythrokeratodermie ataxie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1955
L'érythrokératodermie - ataxie est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par des plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu de temps après la naissance, et avec des manifestations tardives incluant ataxie progressive, dysarthrie, nystagmus et diminution des réflexes.
2014
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Orphanet
France
maladies génétiques de la peau
nourrisson
information scientifique et technique
ataxie
ataxie cérébelleuse
kératose

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N1-VALIDE
MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée
http://www.magec.eu/
Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques de la peau
maladies rares
France
guide ressources
centre national de référence

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N3-AUTOINDEXEE
RESISTANCE A LA PTH AVEC OU SANS OSTEODYSTROPHIE HEREDITAIRE D'ALBRIGHT (OHA) : PSEUDOHYPOPARATHYROIDIES (PHP), PSEUDOPHP (PPHP), HETEROPLASIE OSSEUSE PROGRESSIVE (HOP), ACRODYSOSTOSE
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_113_Resistance_PTH_avec_ou_sans_OHA.doc
2012
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Pseudohypoparathyroïdie
Ossification ectopique familiale
pseudohypoparathyroïdie
Ostéodystrophie
prothèse de hanche
acrodysostose
hormone parathyroïdienne
acrodysostose
pseudohypoparathyroïdie
rigidité diffuse
Hétéroplasie osseuse progressive
dysplasie fibreuse polyostotique
maladies osseuses métaboliques
ossification hétérotopique
maladies génétiques de la peau
dysostoses
Déficience intellectuelle
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Buschke-Ollendorff, syndrome de - Dermatofibrose lenticulaire disséminée - ostéopoécilie - Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie - Ostéopoecilie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1306
Le syndrome de Buschke-Ollendorff (SBO) est une affection bénigne caractérisée par l'association de lésions d'ostéopoikilose (« os ponctués ») au niveau du squelette avec des naevi du tissu connectif au niveau cutané. La prévalence exacte n'est pas connue mais il a été estimé que le SBO affecte environ 1/20,000 individus. L'âge de début et la présence de lésions cutanées et osseuses sont variables. L'ostéopoikilose se caractérise par de petites taches rondes et une augmentation de la densité osseuse, principalement au niveau des régions épiphysaires des os tubulaires.
2009
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Orphanet
France
maladies génétiques de la peau
information scientifique et technique
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Ostéopoecilie

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23/03/2024


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