Libellé préféré : syndromes oro-facio-digitaux;
Définition du MeSH : Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome
de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère
dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type
II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal. [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : dysmorphie orodactyle; dysmorphie des freins buccaux; dysostoses orodigitofaciales; Dysostoses oro-digito-faciales; Syndrome oro-digito-facial; Syndrome oro-facio-digital; Syndrome orodigitofacial;
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome orofaciodigital;
Hyponyme MeSH : syndrome de Papillon Leage et Psaume; Syndrome de Papillon-Léage et Psaume; Syndrome de Mohr; Syndrome de Papillon-Léage-Psaume; Syndrome oro-facio-digital de type 1; Syndrome oro-facio-digital de type I; Syndrome oro-facio-digital de type 2; Syndrome oro-facio-digital de type II;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome orofaciodigital;
Identifiant d'origine : D009958;
CUI UMLS : C0029294;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
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Alignements automatiques supervisés en NTBT
Alignements manuels BTNT - CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Deux syndromes de malformations orales, faciales, et digitales. Le type I (syndrome
de Papillon- Leage et de Psaume, syndrome de Gorlin-Psaume) est hérité comme caractère
dominant lié à X et est trouvé seulement chez les femmes et les hommes XXY. Le type
II (syndrome de Mohr) est hérité comme caractère récessif autosomal. [Traduction
effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome oro-facio-digital de type I
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3210196/fr/syndrome-oro-facio-digital-de-type-i
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint du syndrome oro-facio-digital de type I. Il a été élaboré
par le Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares et le Centre
de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion
Est, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une
validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
syndromes oro-facio-digitaux
prise en charge personnalisée du patient
médecins généralistes
signes et symptômes
recommandation pour la pratique clinique
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-VALIDE
Syndrome orofaciodigital type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2750
Le syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) est un trouble neuro-développemental
rare appartenant au groupe des ciliopathies, létales chez l'homme. Il est caractérisé
par des anomalies variables, incluant des malformations externes (craniofaciales et
digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères
(reins, pancréas et ovaires) chez les femmes.
2012
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Orphanet
France
français
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 1
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard
psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2754
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital
de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de
Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome
de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
2011
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Orphanet
France
Syndrome orofaciodigital type 6
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
syndrome orofaciodigital type 6
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome orofaciodigital type 3
Synonymes : OFD3 ; Syndrome de Sugarman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2752
Le syndrome oro-facio-digital type 3 est caractérisé par des anomalies de la bouche,
des yeux et des doigts, associées à un déficit intellectuel sévère. Cinq cas (deux
garçons et trois filles), issus de deux familles, ont été rapportés.
2009
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Orphanet
France
syndrome orofaciodigital type 3
information scientifique et technique
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-SUPERVISEE
Oro-facio-digital, syndrome, type 5 - Orofacial, syndrome, type Thurston - Polydactylie
postaxiale - fente labiale médiane
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2919
Le syndrome oro-facio-digital de type 5 se caractérise par une fente médiane de la
lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds et des anomalies
buccales (duplication du frein de la langue). Moins de 20 patients (principalement
d'origine indienne) ont été rapportés à ce jour.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome orofaciodigital type 5
syndromes oro-facio-digitaux
---
N1-VALIDE
Conduite diagnostique devant une dysmorphie
http://pap-pediatrie.fr/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/23/conduite-diagnostique-devant-une-dysmorphie
2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
enfant
syndromes oro-facio-digitaux
syndromes oro-facio-digitaux
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