achondroplasie

Libellé préféré : achondroplasie;

Définition du MeSH : Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chondrodystrophie foetale; maladie de parrot;

Terme MeSH Related : Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans; Dysplasie de type SADDAN; SADDAN; Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Achondroplasie;

Synonyme CISMeF relié : achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans;

Détails

Identifiant d'origine

D000130;

CUI UMLS

C0001080;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ACHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Achondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Achondroplasie [Thème RAMEAU]
- Achondroplasie [Phénotype OMIM]
- Achondroplasie [Maladie ORDO]
- Achondroplasie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme achondroplasique [Terme de bas niveau MedDRA]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10]
- achondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- achondroplasie [Notion SNOMED]
- achondroplasie [Diagnostic CIM-10 CM]
- achondroplasie [Concept SNOMED CT]
- achondroplasie [Concept NCIt]
- achondroplasie [Concept Radlex]
- l'achondroplasie [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans [Maladie ORDO]
- achondrolasie sévère, avec retard du développement et acanthosis nigricans [Concept SNOMED CT]
- achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans [Phénotype OMIM]
- nanisme [Topic MedlinePlus]
- nanisme brachycéphale [Notion SNOMED]
- syndrome d'achondroplasie sévère, de retard du développement et acanthosis nigricans [Concept SNOMED CT]
- épiphysite syphilitique congénitale [Notion SNOMED]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Chondrodysplasie liée à FGFR3 [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif chondrodysplasique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Achondroplasie [MeSH Concept]
- Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Achondrogenèse type 1A [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondrogenèse type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère [MeSH Concept Supplémentaire]
- achondrogenèse type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- achondrogenèse type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie pelvienne en hochet de bébé [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie pseudo-achondroplasique 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme achondroplasique [MeSH Concept Supplémentaire]
- pseudoachondroplasie [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Achondroplasie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ACHONDROPLASIE [Code pathologie ADICAP]
- Achondroplasie [Maladie ORDO]
- Achondroplasie [Phénotype OMIM]
- Achondroplasie [Descripteur PASCAL]
- Achondroplasie [Terme DicoCLM]
- Achondroplasie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Nanisme achondroplasique [Terme de bas niveau MedDRA]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10]
- achondroplasie [Concept Radlex]
- achondroplasie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- achondroplasie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- achondroplasie [Concept SNOMED CT]
- achondroplasie [Concept NCIt]
- achondroplasie [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- VOXZOGO [Racine Pharmacologique]
SNOMED CT : localisation
- épiphyses (os) [Descripteur MeSH]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- VOXZOGO 0,4 mg, poudre et solvant pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- VOXZOGO 0,56 mg, poudre et solvant pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
- VOXZOGO 1,2 mg, poudre et solvant pour solution injectable [Spécialité pharmaceutique]
Topic(s) MedlinePlus
- nanisme [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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