Libellé préféré : aberrations des chromosomes;
Définition du MeSH : nombre incorrect ou structure anormale des chromosomes. Beaucoup d'aberrations chromosomiques,
mais pas toutes, sont la cause des em anomalies chromosomiques /em . [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Aberrations chromosomiques autosomiques; Aberrations cytogénétiques; Anomalies chromosomiques; Anomalies cytogénétiques; Anomalies des chromosomes; aberrations chromosomiques;
Traduction automatique Wikipédia : Anomalie chromosomique;
Hyponyme MeSH : Anomalies des autosomes; Aberrations autosomiques; Aberrations des autosomes; Anomalies autosomiques;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Anomalie chromosomique;
Société canadienne du cancer : http://info.cancer.ca/f/glossary/A/Anomalie_chromosomique_.htm;
Identifiant d'origine : D002869;
CUI UMLS : C0008625;
A pour morphologie d'après SNOMED CT
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nombre incorrect ou structure anormale des chromosomes. Beaucoup d'aberrations chromosomiques,
mais pas toutes, sont la cause des em anomalies chromosomiques /em . [Traduction
effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Examens basés sur l’ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la
trisomie 21. Opportunité du repérage d’autres anomalies chromosomiques
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3545370/fr/examens-bases-sur-l-adn-libre-circulant-realises-dans-le-cadre-du-depistage-de-la-trisomie-21-opportunite-du-reperage-d-autres-anomalies-chromosomiques
La stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21 a évolué en 2018 en France à
la suite de la recommandation de santé publique émise par la Haute Autorité de santé
(HAS). Elle préconise désormais la proposition systématique d’un examen de l’ADN libre
circulant (ADNflc) à toute femme enceinte dont l’examen combiné du premier trimestre
montre un risque de trisomie 21 compris entre 1/1000 et 1/51 à la place d’un caryotype
d’emblée pour les femmes dont le risque de l’examen combiné était supérieur à 1/250,
afin de limiter le nombre de prélèvements invasifs (amniocentèse, choriocentèse) nécessaires
au caryotype. Il avait été noté par la HAS en 2018 que l’introduction du test ADNflc
pourrait entrainer une diminution du repérage des anomalies chromosomiques autres
que la T21 (du fait de la réduction du nombre de caryotypes). Ainsi, dans la continuité
des recommandations HAS de 2017, et en réponse à une nouvelle saisine de la Direction
générale de la Santé (DGS), la HAS a évalué l’intérêt et l’impact du repérage d’autres
anomalies chromosomiques par les examens basés sur l’ ADN libre circulant dans le
sang maternel réalisés dans le cadre du dépistage de la T21.
2024
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation de santé publique
aberrations des chromosomes
Acides nucléiques acellulaires
acide désoxyribonucléique
trisomie
Dépistage de masse
acide désoxyribonucléique
ADN
syndrome de Down
aberration chromosomique
accomplissement
Dépistage
Chromosomes
---
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage des anomalies chromosomiques par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI)
Informations destinées aux femmes enceintes
http://www.eaclf.org/docs/TestADNlc-Notice_final.pdf
Qu’est ce qu’un chromosome ? Les chromosomes portent notre information génétique et
sont constitués d’ADN. Habituellement, nous avons dans toutes nos cellules 23 paires
de chromosomes. Chaque paire rassemble 2 chromosomes semblables. L’examen des chromosomes
est appelé “caryotype. Parfois, certaines personnes présentent des chromosomes en
plus ou en moins ou des chromosomes de tailles différentes dans une paire. Certaines
de ces variations sont responsables d’un handicap ou d’une maladie. On parle alors
d’anomalie chromosomique. Toutes ces anomalies n’ont pas les mêmes conséquences pour
les personnes concernées mais certaines entrainent des problèmes de santé importants.
2024
eACLF
France
brochure pédagogique pour les patients
dernier dépistage
diffusion de l'information
grossesse
émigration et immigration
informatif
Dépistage de masse
étude de dépistage
anomalie cytogénétique
anomalies chromosomiques
analyse de l'adn
analyse de l'ADN
aberration chromosomique
mutation ADNlc
informé
femmes enceintes
ADN
Femme enceinte
Dépistage génétique
acide désoxyribonucléique
Acides nucléiques acellulaires
analyse des chromosomes
dépistage du cancer
dépistage d'un essai
détermination de l'admissibilité
pas d'information disponible
Dépistage
Chromosomes
aberrations des chromosomes
---
N2-AUTOINDEXEE
Recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l'étude
de l'ADN libre circulant (ADNlc) - Version 3
http://www.eaclf.org/docs/GBP-ADNlc-V3.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques
de l’ADNlc avec ses avantages et ses limites (p5), - les anomalies chromosomiques
recherchées (p6), - les indications et les contre-indications de l’ADNlc (p8), - qu’il
s’agit d’un test de dépistage (p12), - le parcours de soin dans lequel l’ADNlc doit
s’inscrire (p13), - les modalités du compte-rendu des résultats (p15), - les échantillons
et documents à conserver (p16), - les aspects éthiques de ce dépistage anténatal (p17),
- les aspects législatifs (p17), - ainsi que de fournir une bibliographie, base de
notre réflexion (p19).
2017
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
Dépistage
acide désoxyribonucléique
foetus, sai
Recommandations
aberration chromosomique
Chromosomes
circulant
version
ADN
foetus
Counseling directif
collecte de données
diagnostic
acide désoxyribonucléique
aberrations des chromosomes
---
N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques
foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques
du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques
recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage
(p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités
du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage
anténatal (p12
2015
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eACLF
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie
---
N1-VALIDE
Malformations congenitales et anomalies chromosomiques
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Malformations+congenitales+et+anomalies+chromosomiques
Ce dossier thématique consacré aux malformations congénitales présente les données
des sept registres de malformations congénitales français. Il donne une estimation,
au niveau national, du nombre de cas de nouveau-nés présentant une ou plusieurs malformations
et du nombre de nouveau-nés présentant l'une des 21 anomalies congénitales majeures.
Ces anomalies majeures ont été sélectionnées selon des critères de gravité, de fréquence
et de possibilité de prévention ou de dépistage prénatal. Les données sont ensuite
détaillées par registre pour chaque anomalie. Ce dossier thématique a été réalisé
par l'unité santé périnatale de l'Institut de veille sanitaire, en collaboration avec
les registres de malformations congénitales
2014
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
information scientifique et technique
malformations
aberrations des chromosomes
France
malformations
surveillance de la population
prévalence
---
N3-TITRE
Myélodysplasique, syndrome, associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86841
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myélodysplasiques
aberrations des chromosomes
chromosomes humains 1-3
---
N1-VALIDE
Délétions 1q4 : depuis 1q42 jusqu'à 1qter
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q4%20Deletions%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Qu'est-ce qu'une
délétion 1q4 ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
information patient et grand public
délétion de séquence
délétion du chromosome 1q43-Q44
délétion du chromosome 1q41-q42
développement de l'enfant
aberrations des chromosomes
délétion du chromosome 1q43-Q44
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 1
Déficience intellectuelle
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de microduplication 15q11q13
Synonymes : Dup(15)(q11q13) ; Syndrome de duplication 15q11-q13 ; Syndrome de duplication
15q11q13 ; Syndrome de microduplication 15q11-q13 ; Trisomie 15q11-q13 ; Trisomie
15q11q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238446
Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles
du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie.
La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été
rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement
en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles
comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète,
inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus,
visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.
2011
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Orphanet
France
Syndrome de microduplication 15q11q13
duplication du chromosome 15q11-q13
chromosomes humains de la paire 15
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Déficience intellectuelle
aberrations des chromosomes
---
N3-AUTOINDEXEE
Anomalies chromosomiques apparemment équilibrées et phénotype anormal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/BalancedRearAbnorFrID30071FS.html
Faits, base moléculaire du phénomène.
2009
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
aberrations des chromosomes
phénotype
équilibre postural
---
N1-SUPERVISEE
Pronostic de la leucémie lymphoïde chronique : mise au point sur les facteurs biologiques
récents
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/3F/20/resume.md
Les formes précoces de leucémie lymphoïde chronique (LLC), qui sont les plus fréquentes
au diagnostic à l'heure actuelle, présentent un pronostic individuel extrêmement variable,
certains patients restant stables durant des années, alors que d'autres évoluent plus
ou moins rapidement vers des formes agressives de la maladie. L'évaluation du pronostic
individuel des formes précoces de LLC est donc un défi pour les cliniciens \; bien
que les stades clinico-hématologiques restent le fondement de l'évaluation, de nombreux
marqueurs biologiques apportent des informations indépendantes sur le pronostic des
patients. Il est d'usage de distinguer les facteurs classiques du pronostic, décrits
au cours des années 1980, et les facteurs récents, décrits à partir de la fin des
années 1990, dont certains sont largement validés, tandis que pour d'autres des investigations
supplémentaires restent nécessaires pour en confirmer l'impact pronostique. Nous proposons
de détailler dans cette revue ces nouveaux facteurs du pronostic des LLC, notamment
les différents marqueurs sériques, les anomalies cytogénétiques des lymphocytes pathologiques,
le statut mutationnel des gènes des immunoglobulines (IgVH), l'expression de CD38
et l'expression de ZAP-70.
2008
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
pronostic
diagnostic précoce
aberrations des chromosomes
leucémie chronique lymphocytaire à cellules B
article de périodique
---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Altérations chromosomiques dans les tumeurs solides
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique24/site/html/
méthodes d'étude, les variétés d'altérations chromosomiques, marqueur chromosomique
tumoral spécifique et intérêt clinique, marqueurs chromosomiques d'amplifications
géniques, intérêt clinique, conséquences géniques des altérations chromosomiques
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
tumeurs
cours
---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Diagnostic prénatal des maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique22/site/html/
les indications (risque prévisible avant tout début de grossesse, risque imprévisible
: mais indication au décours de la grossesse), les prélèvements
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
aberrations des chromosomes
génétique médicale
cours
---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Aspects cliniques des anomalies des autosomes hors trisomie
21
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique20/site/html/
anomalies de nombre (trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edward)
et trisomie 13 (syndrome de Patau) ; anomalies de structure (syndromes délétionnels
et microdélétionnels)
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
génétique médicale
aberrations des chromosomes
aberrations des chromosomes
cours
---
N1-SUPERVISEE
Anomalies chromosomiques de l'ovocyte humain : formation, étiologie et détection
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtm/e-docs/00/04/39/B5/resume.md
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtm/e-docs/00/04/39/B5/article.md?type=text.html
L'analyse chromosomique des ovocytes matures est une source d'informations essentielles
pour l'étude de la formation et de l'étiologie des anomalies chromosomiques dans l'espèce
humaine. Durant les 40 dernières années, ce domaine d'investigation n'a jamais cessé
de progresser au gré des innovations technologiques
2007
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
ovocytes
humains
aberrations des chromosomes
article de périodique
---
N3-AUTOINDEXEE
Le diagnostic prénatal rapide des anomalies chromosomiques : du FISH à la QF-PCR
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-11/30026
2005
RMS - Revue Médicale Suisse
article de périodique
réaction de polymérisation en chaîne
Hybridation fluorescente in situ
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
---
N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Types, fréquences et mécanismes de formation des anomalies
chromosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_19/site/html/
anomalies de nombre et de structure, aberration portant sur un chromosome, sur deux
chromosomes, sites fragiles (fra), les syndromes microdélétionnels
2000
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
fréquence d'allèle
phénomènes génétiques
génétique médicale
cours
---
N1-VALIDE
Chromosomes, anomalies chromosomiques
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html
nomenclature, anomalies chromosomiques constitutionnelle/acquise, homogène/mosaïque,
de nombre/de structure, anomalies chromosomiques et mécanismes ; document accompagné
de tableaux et de schémas
2000
false
N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
aberrations des chromosomes
points de cassure de chromosome
cassure de chromosome
mosaïcisme
translocation génétique
délétion de segment de chromosome
inversion chromosomique
isochromosomes
chromosomes en anneau
information scientifique et technique
---
