Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolismeÉditeur

N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Acidurie glutarique de type 1
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/download/292
Groupe de pathologie : CU - Maladies d'intoxication aux proteines et aux sucres Domaine : Urgences
2022
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
information scientifique et technique
acidurie glutarique 1
acidurie glutarique de type 1
à l'étude
protocole d'étude clinique
urgences
d'urgence
acidémie glutarique type 1
Service des urgences
acidurie glutarique 1

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659924/fr/mucopolysaccharidoses-mps
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659923/fr/pnds-mucopolysaccharidoses
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de mucopolysaccharidose (MPS).
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
français
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
recommandation pour la pratique clinique
mucopolysaccharidoses
signes et symptômes
mucopolysaccharidoses
enfant
nourrisson
mucopolysaccharidoses
observation (surveillance clinique)
grossesse
enfants handicapés
personnes handicapées
thérapie enzymatique substitutive
transplantation de cellules souches de sang périphérique
L-iduronidase
idursulfase
N-acétylgalactosamine-6-sulfatase humaine
galsulfase
enzymes
résultat thérapeutique
continuité des soins
iduronate 2-sulfatase
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
protéines recombinantes

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659919/fr/maladie-de-pompe
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659918/fr/pnds-maladie-de-pompe
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la Maladie de Pompe.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
France
français
recommandation pour la pratique clinique
glycogénose de type II
médecine générale
glycogénose de type II
glycogénose de type II
nourrisson
enfant
adolescent
signes et symptômes
glycogénose de type II
adulte
diagnostic différentiel
révélation de la vérité
glycogénose de type II
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
techniques de physiothérapie
grossesse
observation (surveillance clinique)
continuité des soins
médecins généralistes

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