ProgeriaDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
ZOKINVY 50 mg, gélule, ZOKINVY 75 mg, gélule (lonafarnib) - syndrome de Hutchinson-Gilford
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3368156/fr/zokinvy-lonafarnib-syndrome-de-hutchinson-gilford
Autorisation d’accès précoce octroyée à la spécialité ZOKINVY (lonafarnib) dans l’indication « traitement de patients âgés de 12 mois et plus ayant un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome de Hutchinson-Gilford (progéria) ou de laminopathie progéroïde présentant soit une mutation LMNA hétérozygote avec accumulation de protéines de type progérine, soit une mutation ZMPSTE24 homozygote ou hétérozygote composite. »...
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
progeria
résultat thérapeutique
remboursement par l'assurance maladie
Autorisation d’Accès Précoce
nourrisson
enfant
laminopathies
laminopathies
mutation
gène LMNA
zinc metallopeptidase STE24
recommandation de bon usage du médicament
administration par voie orale
continuité des soins
3400890019606
3400890019590
avis de la commission de transparence
Zokinvy
lonafarnib

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N1-SUPERVISEE
Acrogeria
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23769/diagnose.htm
Affection dystrophique rare caractérisée par une atrophie cutanée et une perte de graisse sous-cutanée à la naissance ou très peu de temps après. Les parties distales des membres sont particulièrement touchées, mais le visage et le tronc peuvent également être affectés. La peau devient sèche, transparente et ridée, sujette aux ecchymoses elle peut également présenter des télangectasies. La perte de graisse sous-cutanée accentue l'aspect physique sénile précoce du patient. Les poils et les phanères sont normaux. Aucune tendance à l'athérome ou au diabète sucré n'est constatée et la durée de vie est normale.
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DermIS.net
Allemagne
progeria
image
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Progéria infantile
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/23747/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
progérie
progeria

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N1-VALIDE
Progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford)
http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/progeria-syndrome-de-hutchinson-gilford
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progeria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale. Elle est due à la mutation de novo (non présente chez les parents) d'un gène.
2012
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
progeria
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
La progeria, maladie rarissime, mais une des clés du vieillissement
http://webcast.in2p3.fr/videos-la_progeria_maladie_rarissime_une_des_cles_du_vieillissement
La progéria est une maladie rare du vieillissement prématuré pour laquelle la recherche est soucieuse d'améliorer la prise en charge des jeunes patients. Cependant, les avancées scientifiques dans ce domaine ont également ouvert des perspectives pour certains cancers, le sida, le vieillissement. La science pourrait-elle conduire à la découverte de pistes thérapeutiques innovantes pour lutter contre le vieillissement ? Pourrait-elle permettre une réversibilité de ce processus pour les patients atteints de progéria, mais aussi pour tout un chacun
2012
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
progeria
congrès ou conférence
enregistrement vidéo

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N1-SUPERVISEE
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (Progèria) : analyse clinique et moléculaire chez une patiente d'origine africaine
https://rmlg.uliege.be/article/1560
Le syndrome d'Hutchinson-Gilford ou progèria est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un vieillissement accéléré débutant précocement chez l'enfant. Environ 80 % de cas de progèria sont dus à une substitution de novo d'une seule paire de base c.1824C T (GGC GGT, p.Gly608Gly) dans l'exon 11 du gène LMNA codant pour les protéines lamines A et C. Cette mutation provoque la création d'un site donneur d'épissage, aboutissant à la formation d'une protéine lamine A tronquée. Très peu de cas de progèria ont été décrits dans la population Africaine et jusqu'à présent, aucun n'avait été caractérisé au niveau moléculaire. Nous rapportons ici le cas d'une patiente d'origine africaine âgée de 12 ans chez qui la mutation causale p.Gly608Gly a été identifiée à l'état hétérozygote.
2007
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
progeria
signes et symptômes
maladies rares
lamine A
Noirs
progeria
progeria
article de périodique

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N1-VALIDE
Progeria
Synonyme : Syndrome de Hutchinson-Gilford
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=740
La progeria de Hutchinson-Gilford est une affection caractérisée par un vieillissement prématuré de début postnatal. Les signes cliniques et radiologiques principaux comprennent une alopécie, une peau fine, une hypoplasie des ongles, une absence de graisse sous cutanée, et une ostéolyse.
2005
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Orphanet
France
français
progeria
information scientifique et technique

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