chondrodysplasie ponctuée

Libellé préféré : chondrodysplasie ponctuée;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée type Sheffield; chondrodysplasie ponctuée type tibio-métacarpienne; Chondrodysplasie congénitale calcifiante; Chondrodystrophie calcifiante congénitale; Dysplasie épiphysaire ponctuée; Maladie congénitale des épiphyses ponctuées; Maladie des épiphyses ponctuées;

Terme MeSH Related : Maladie de Conradi-Hünermann; Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X; Syndrome de Conradi-Hünermann; Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle;

Détails

Identifiant d'origine

D002806;

CUI UMLS

C0008445;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie ponctuée [Descripteur PASCAL]
- Chondrodysplasie ponctuée [Thème RAMEAU]
- Chondrodysplasie ponctuée [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous Catégorie CIM-10]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous-sous catégorie CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée [Notion SNOMED]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée [Diagnostic CIM-10 CM]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chondrodysplasie ponctuée [Effet secondaire TUV]
- Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne [Phénotype OMIM]
- Maladie des épiphyses ponctuées [Terme Préféré MedDRA]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- chondrodysplasie ponctuée congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée de type tibial-métacarpien [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée liée à l'X [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée, type conradi-hünermann [Notion SNOMED]
Alignements automatiques faux
- Chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée, type Conradi-Hünermann (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de la biosynthèse du stérol [Maladie ORDO]
- Anomalie du développement d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique [Maladie ORDO]
- Dysplasie diaphysaire tâchetée [Maladie ORDO]
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg [Maladie ORDO]
- Dysplasie type Astley-Kendall [Maladie ORDO]
- Ichtyose associée à une cornification de la membrane cellulaire et à une anomalie du métabolisme lipidique [Maladie ORDO]
- Ichtyose héréditaire [Maladie ORDO]
- Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Maladie musculo-squelettique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse rare [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif chondrodysplasique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Chondrodysplasie ponctuée [MeSH Concept]
- Maladie de Conradi-Hünermann [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée, avec déficit en facteur de coagulation [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie ponctuée, type 1, liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie de Pacman [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome chondrodysplasie ponctuée [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Astley-Kendall [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Chondrodysplasie ponctuée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie ponctuée [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie ponctuée [Descripteur PASCAL]
- Maladie des épiphyses ponctuées [Terme Préféré MedDRA]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous Catégorie CIM-10]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- chondrodysplasie ponctuée [Notion SNOMED]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept DO]
- chondrodysplasie ponctuée [Sous-sous catégorie CIM-11]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept SNOMED CT]
- chondrodysplasie ponctuée [Concept NCIt]
- chondrodysplasie ponctuée (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- chondrodysplasie ponctuée congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS fausses (révisées par équipe CISMeF)
- chondrodysplasie ponctuée, type conradi-hünermann [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- chondrodysplasie ponctuée [Concept DO]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- chondrodysplasie ponctuée congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome chondrodysplasie ponctuée [Phénotype OMIM]

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