LeucinoseDescripteur MeSH

N1-VALIDE
Leucinose
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3264498/fr/leucinose
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d’un patient atteint datteints de leucinose (MSUD) par déficit en déshydrogénase des acides aminés ramifiés (BCKDH). Il a été élaboré par la Filière Santé Maladies Rares G2M / Maladies Héréditaires du Métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
leucinose
leucinose
recommandation pour la pratique clinique
leucinose

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N1-SUPERVISEE
Leucinose (Maladie des urines sirop d'érable)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/MaladieUrinesSiropErable_FR_fr_EMG_ORPHA511.pdf
La leucinose ou maladie des urines sirop d’érable [en anglais MSUD (Maple Syrup Urine Disease)] est une aminoacidopathie – trouble du métabolisme des acides aminés – à chaînes ramifiées, qui entraîne une intoxication aiguë ou progressive liée à l’accumulation de composés toxiques en amont du bloc enzymatique (acides aminés leucine, isoleucine, valine et leurs 2-cétoacides correspondants).
2020
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Orphanet
France
médecine d'urgence
services des urgences médicales
service hospitalier d'urgences
recommandation pour la pratique clinique
urgences
leucinose

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées thiamine-sensible ; Déficit en BCKD thiamine-sensible ; Déficit en céto-acide décshydrogénase thiamine-sensible ; Leucinose thiamine-sensible ; MSUD thiamine-sensible ; Maladie d'urine de sirop d'érable thiamine-sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268184
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine
carence en thiamine
Leucinose thiamine-sensible
urine
leucinose

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermédiaire
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermédiaire ; Déficit en BCKD intermédiaire ; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermédiaire ; Leucinose intermédiaire ; MSUD intermédiaire ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermédiaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268162
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
leucinose
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable classique
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées classique ; Déficit en BCKD classique ; Déficit en céto-acide déshydrogénase classique ; Leucinose classique ; MSUD classique ; Maladie d'urine de sirop d'érable classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268145
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Leucinose classique
leucinose
urine

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermittente
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermittente ; Déficit en BCKD intermittent ; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermittent ; Leucinose intermittente ; MSUD intermittente ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermittente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268173
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente
leucinose
maladie du sirop d'érable intermittente

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N1-SUPERVISEE
Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d'érable et la nutrition
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?, Phénylcétonurie (PCU), Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU) et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Lorsque les maladies et infection bénignes deviennent très graves, La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable à long terme, Les troubles métaboliques et la génétique, Grandes lignes.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
leucinose
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
leucinose
leucinose
leucinose
leucinose
régime alimentaire
information patient et grand public
enfant
maladies métaboliques
phénylcétonuries

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N1-VALIDE
Maladie du sirop d'érable
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=511
La leucinose est due à un déficit des alpha cétodécarboxylases, des acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode récessif autosomique et comprend plusieurs formes.
2004
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Orphanet
France
français
leucinose
information scientifique et technique

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