Libellé préféré : maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine;

Synonyme CISMeF : Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible;

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Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées thiamine-sensible ; Déficit en BCKD thiamine-sensible ; Déficit en céto-acide décshydrogénase thiamine-sensible ; Leucinose thiamine-sensible ; MSUD thiamine-sensible ; Maladie d'urine de sirop d'érable thiamine-sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268184
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine
carence en thiamine
Leucinose thiamine-sensible
urine
leucinose

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26/04/2024


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