maladie du sirop d'érable classique

Libellé préféré : maladie du sirop d'érable classique; maladie classique des urines à odeur de sirop d'érable;

Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique qui affecte les acides aminés à chaîne ramifiée.;

Synonyme CIM-11 : cétoacidurie sévère à chaine ramifiée; déficit sévère en cétoacide déshydrogénase à chaine ramifiée;

Détails

Identifiant d'origine

1568461954;

CUI UMLS

C0268568;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie des urines sirop d'érable, forme classique [Maladie ORDO]
- leucinose [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucinose classique [MeSH Concept]
- Maladie des urines sirop d'érable, forme classique [Maladie ORDO]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Concept SNOMED CT]
- maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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