Maladie du sirop d'érable intermédiaireNiveau de détail supplémentaire CIM-11
Libellé préféré : maladie du sirop d'érable intermédiaire;
Définition CIM-11 : Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique intermédiaire qui affecte
les acides aminés à chaîne ramifiée et qui est un type d'acidémie organique.;
Synonyme CIM-11 : déficit partiel en cétoacide déshydrogénase à chaine ramifiée; cétoacidurie intermédiaire à chaine ramifiée;
Synonyme CISMeF : maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire; cétoacidurie à chaîne ramifiée intermédiaire;
Il s'agit d'un trouble métabolique récessif autosomique intermédiaire qui affecte
les acides aminés à chaîne ramifiée et qui est un type d'acidémie organique.