holoprosencéphalie

Libellé préféré : holoprosencéphalie;

Définition du MeSH : Malformations du cerveau antérieur, du crâne et de la face résultant d'un défaut du prosencéphale embryonnaire qui conduit à une segmentation et à un clivage. Alobar prosencephalie est la forme la plus grave présentant une anophthalmie ; une cyclopie ; un retard mental grave ; des fissures des lèvres ; un bec de lièvre ; des crises d'épilepsie ; et une microcéphalie. Une holoprosencépalie semilobaire est caractérisée par un hypotélorisme, une microphthalmie, un coloboma, des malformations nasales, et un retard mental de degré variable. Une holoprosencéphalie lobaire est associée à des malformations faciales légères (ou absentes) et à des capacités intellectuelles qui s'étendent d'un retard mental léger à un état normal. L'holoprosencéphalie est associée à des anomalies chromosomiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Hyponyme MeSH : Holoprosencéphalie semilobaire; Holoprosencéphalie alobaire; Holoprosencéphalie lobaire; Holoprosencéphalie semi-lobaire; Holoprosencéphalie alobaire familiale;

Terme MeSH Related : Arhinencéphalie;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Holoprosencéphalie;

Détails

Identifiant d'origine

D016142;

CUI UMLS

C0079541;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- 8.8743 - Holoprosencéphalie [Pathologie ACR]
- Arhinencéphalie isolée [Sous catégorie CIM-11]
- HOLOPROSENCEPHALIE (SAI) [Code pathologie ADICAP]
- Holoprosencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
- holoprosencéphalie [Sous Catégorie CIM-10]
- holoprosencéphalie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- holoprosencéphalie [Sous catégorie CIM-11]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Concept NCIt]
- holoprosencéphalie, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'holoprosencéphalie [Notion SNOMED]
- syndrome d'holoprosencéphalie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ARHINENCEPHALIE [Code pathologie ADICAP]
- Arhinencéphalie [Descripteur PASCAL]
- Arhinencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- HOLOPROSENCEPHALIE ALOBAIRE [Code pathologie ADICAP]
- HOLOPROSENCEPHALIE LOBAIRE [Code pathologie ADICAP]
- HOLOPROSENCEPHALIE SEMILOBAIRE [Code pathologie ADICAP]
- Holoprosencéphalie [Thème RAMEAU]
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Concept Radlex]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Concept SNOMED CT]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Concept Radlex]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Maladie ORDO]
- arhinencéphalie [Sous Catégorie CIM-10]
- arhinencéphalie [Diagnostic CIM-10 CM]
- holoprosencéphalie [Diagnostic CIM-10 CM]
- holoprosencéphalie alobaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- holoprosencéphalie alobaire [Concept SNOMED CT]
- holoprosencéphalie lobaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- holoprosencéphalie microforme [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- holoprosencéphalie semi-lobaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- holoprosencéphalie semilobaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'holoprosencéphalie [Concept Radlex]
Alignements automatiques faux
- Arhinencéphalie [Terme HPO]
- arhinencéphalie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Terme HPO]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise [Maladie ORDO]
- Malformation non syndromique du système nerveux central [Maladie ORDO]
- Malformations cérébrales associées à une épilepsie [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Arhinencéphalie [MeSH Concept]
- Holoprosencéphalie [MeSH Concept]
- Holoprosencéphalie alobaire [MeSH Concept]
- Holoprosencéphalie lobaire [MeSH Concept]
- Holoprosencéphalie semilobaire [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Cyclopie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, ectrodactylie, et fente labiopalatine bilatérale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 10 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microgastrie - anomalie des membres [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Steinfeld [MeSH Concept Supplémentaire]
- agnathie holoprosencéphalie [MeSH Concept Supplémentaire]
- holoprosencéphalie avec séquence hypokinésie - akinésie foetale [MeSH Concept Supplémentaire]
- holoprosencéphalie non syndromique [MeSH Concept Supplémentaire]
- holoprosencéphalie, infections récurrentes et monocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Gênes [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Lambotte [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome pseudo-trisomie 13 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencéphalie [Terme Préféré MedDRA]
- holoprosencéphalie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- holoprosencéphalie [Sous Catégorie CIM-10]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Sous catégorie CIM-11]
- holoprosencéphalie [Concept NCIt]
- syndrome d'holoprosencéphalie [Notion SNOMED]
- syndrome d'holoprosencéphalie [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS fausses (révisées par équipe CISMeF)
- arhinencéphalie [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
- Arhinencéphalie [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

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