Microgastrie - anomalie des membresMeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Microgastrie - anomalie des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2538
La microgastrie - anomalie des membres est un syndrome rare d'étiologie inconnue. La plupart des 50 cas rapportés dans la littérature sont associés à d'autres anomalies congénitales multiples : anomalies des membres (absence de pouces uni- ou bilatérale, absence du radius ou du cubitus, amélie totale), asplénie, malrotation intestinale, symétrie hépatique, anomalies cardiopulmonaires, du système nerveux central ou rénales, fentes laryngo-trachéo-bronchiques. Une microgastrie congénitale isolée est extrêmement rare : seuls trois cas ont été rapportés dans la littérature. La capacité réduite de l'estomac mène au mégaoesophage, à l'incompétence du sphincter gastro-oesophagien, avec refus de la nourriture, vomissements persistants, malnutrition et infections respiratoires répétées. Les manifestations cliniques de la microgastrie congénitale dépendent du stade auquel le développement embryonnaire de l'estomac s'est arrêté. Ces manifestations sont souvent présentes dès la naissance.
2005
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Orphanet
France
Microgastrie - anomalie des membres
information scientifique et technique

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