Code CIM-11 : LA05.2;
Libellé préféré : holoprosencéphalie;
Définition CIM-11 : L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale résultant d'un clivage incomplet
du prosencéphale. Elle se produit entre le 18ème et le 28ème jour de gestation et
affecte à la fois le cerveau antérieur et le visage. Dans la plupart des cas, des
anomalies faciales sont observées: cyclopie, proboscis et fente labiale/palatine médiane
ou bilatérale dans les formes graves, et hypotélorisme oculaire ou incisive centrale
maxillaire médiane solitaire dans les formes mineures. Ces anomalies de la ligne médiane
peuvent se produire sans les malformations cérébrales (microformes). Les enfants atteints
de HPE présentent de nombreux problèmes médicaux: retard de développement et difficultés
d'alimentation, épilepsie et instabilité de la température, du rythme cardiaque et
de la respiration. Les troubles endocriniens comme le diabète insipide, l'hypoplasie
surrénalienne, l'hypogonadisme, l'hypoplasie thyroïdienne et le déficit en hormones
de croissance sont fréquents.;
Synonyme CIM-11 : HPE - [holoprosencéphalie];
Acronyme CIM-11 : HPE;
Identifiant d'origine : 1712699129;
CUI UMLS : C0079541;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale résultant d'un clivage incomplet
du prosencéphale. Elle se produit entre le 18ème et le 28ème jour de gestation et
affecte à la fois le cerveau antérieur et le visage. Dans la plupart des cas, des
anomalies faciales sont observées: cyclopie, proboscis et fente labiale/palatine médiane
ou bilatérale dans les formes graves, et hypotélorisme oculaire ou incisive centrale
maxillaire médiane solitaire dans les formes mineures. Ces anomalies de la ligne médiane
peuvent se produire sans les malformations cérébrales (microformes). Les enfants atteints
de HPE présentent de nombreux problèmes médicaux: retard de développement et difficultés
d'alimentation, épilepsie et instabilité de la température, du rythme cardiaque et
de la respiration. Les troubles endocriniens comme le diabète insipide, l'hypoplasie
surrénalienne, l'hypogonadisme, l'hypoplasie thyroïdienne et le déficit en hormones
de croissance sont fréquents.
