N1-VALIDE Acidurie glutarique type 1 Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1 Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d'un patient atteint d'Acidurie glutarique type 1. Il a été élaboré par le
Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration. 2021 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France prise en charge personnalisée du patient aminoacidopathies congénitales aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques encéphalopathies métaboliques aminoacidopathies congénitales aminoacidopathies congénitales carnitine lysine compléments alimentaires recommandation pour la pratique clinique acidurie glutarique 1 aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N3-AUTOINDEXEE Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique
de type 1 http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002132/ Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de l’acidémie glutarique de type
I. 2018 MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec Canada algorithme diagnostic acidurie glutarique de type 1 acidurie glutarique 1 gestion des soins aux patients Acidémie aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N3-AUTOINDEXEE AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire
destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des
enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel
des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique
de type 1 (GA1) https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf 2017 false false false ANSES France français information scientifique et technique acide glutarique acidurie glutarique 1 trouble de nutrition acides aminés enfant thérapie nutritionnelle Anses besoins nutritionnels Besoins relatif médical acidurie glutarique de type 1 spécial jugement Traités enfant Maladies héréditaires maladie héréditaire besoins nutritifs maladie métabolique erreurs innées du métabolisme Maladies métaboliques et nutritionnelles acides aminés a une évaluation acide aminé Spécialistes acides aminés baies (géographie) besoins et demandes de services de santé coopération internationale maladies génétiques congénitales maladies métaboliques et nutritionnelles études d'évaluation comme sujet spécialisation glutarates aminoacidopathies congénitales encéphalopathies métaboliques Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N1-VALIDE AG1-23soleil - http://www.ag1-23soleil.fr/ Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés
par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide
morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles,
corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique
de type 1... false N Saint-Philbert-de-Grand-Lieu France Loire-Atlantique français association patients acidurie glutarique 1 Glutaryl-CoA dehydrogenase
--- N1-SUPERVISEE Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25 Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique
de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour
la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés
caucasiens 2003 false false false Orphanet France français Glutaryl-CoA dehydrogenase maladies rares glutarates aminoacidopathies congénitales acidurie glutarique 1 encéphalopathies métaboliques information scientifique et technique