Libellé préféré : Glutaryl-CoA dehydrogenase;

Synonyme CISMeF : Glutaryl-CoA déshydrogénase; Glutaryl-Coenzyme A déshydrogénase;

Registry Number MeSH : EC 1.3.99.7; EC 1.3.8.6;

substance (CISMeF) : O;

UNII : EC 1.3.8.6;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Acidurie glutarique type 1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3262535/fr/acidurie-glutarique-type-1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'Acidurie glutarique type 1. Il a été élaboré par le Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
aminoacidopathies congénitales
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
encéphalopathies métaboliques
aminoacidopathies congénitales
aminoacidopathies congénitales
carnitine
lysine
compléments alimentaires
recommandation pour la pratique clinique
acidurie glutarique 1
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002132/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic de l’acidémie glutarique de type I.
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
diagnostic
acidurie glutarique de type 1
acidurie glutarique 1
gestion des soins aux patients
Acidémie
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N1-VALIDE
AG1-23soleil -
http://www.ag1-23soleil.fr/
Cette association a pour but: - de rassembler les malades et les familles touchés par l'acidurie glutarique de type 1 - d'apporter à ces malades ou familles une aide morale, administrative et dans le futur matériel - d'informer les malades, familles, corps médical ainsi que le public sur ce qu'est et ce qu'entraîne l'acidurie glutarique de type 1...
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N
Saint-Philbert-de-Grand-Lieu
France
Loire-Atlantique
français
association patients
acidurie glutarique 1
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N1-SUPERVISEE
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25
Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés caucasiens
2003
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Orphanet
France
français
Glutaryl-CoA dehydrogenase
maladies rares
glutarates
aminoacidopathies congénitales
acidurie glutarique 1
encéphalopathies métaboliques
information scientifique et technique

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28/03/2024


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