Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond;
Synonyme CISMeF : erythroblastopénie type blackfan-diamond; anémie Diamond-Blackfan; anémie de Diamond-Blackfan; Anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond; érythroblastopénies chroniques congénitales; ABD (Anémie de Blackfan-Diamond); Maladie de Blackfan-Diamond; anémie de type Blackfan-Diamond; anémie hypoplasique congénitale de Blackfan-Diamond; syndrome de Blackfan-Diamond; Érythroblastopénie chronique congénitale; Érythroblastopénie constitutionnelle; érythroblastopénie congénitale;
Acronyme CISMeF : ABD;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Anémie de Blackfan-Diamond;
Identifiant d'origine : D029503;
CUI UMLS : C1260899;
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- Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Anémie de Blackfan-Diamond
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AnemieDeBlackfanDiamond_FR_fr_HAN_ORPHA124.pdf
Cette fiche rassemble des informations susceptibles d’aider les professionnels du
handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes
de maladies rares. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle.L’anémie
de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, est une anémie rare
arégénérative le plus souvent macrocytaire...
2018
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anémie de Blackfan-Diamond
personnes handicapées
anémie de Blackfan-Diamond
intégration scolaire
maladies rares
---
N1-VALIDE
AFMBD - Association Française de la Maladie de Blackfan Diamond
http://www.afmbd.org/
L'AFMBD est une association de patients et de leurs familles. C'est d'abord un lieu
d'information, d'échange et de convivialité. Elle soutient et collabore aux recherches
scientifiques. Vous trouverez sur ce site de nombreuses informations médicales et
sociales, en particulier les coordonnées du centre de référence de la maladie de B.D.
Vous y découvrirez également des témoignages, des photos prises lors de différents
évènements et les compte-rendus des réunions ainsi que les interventions des médecins
spécialistes.
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N
Tours
France
Indre-et-Loire
français
anémie de Blackfan-Diamond
association patients
---
N1-VALIDE
Maladie de Blackfan-Diamond
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=124
http://www.orpha.net/data/patho/Urgences_Blackfan-Diamond-frPro429.pdf
L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente
comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire. Son incidence annuelle
a été estimée à 1/150 000 dans les pays Européens. Les deux sexes sont également atteints
et tous les groupes ethniques sont concernés. L'anémie est découverte tôt dans la
vie, en règle générale avant 2 ans, et un diagnostic après 4 ans est très improbable.
2012
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N
Orphanet
France
français
anémie de Blackfan-Diamond
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
nourrisson
anémie de Blackfan-Diamond
---
N1-VALIDE
Anémie de Diamond-Blackfan, depuis la découverte du gène de la protéine ribosomique
S19 (rps19) (L')
revue
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/resume.md
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hma/e-docs/00/04/15/F8/telecharger.md?code_langue=fr&format=application/pdf&titre=Version
PDF
physiopathologie, traitement, évolution, génétique, rôles de la RPS19, questions en
suspens
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John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
anémie de Blackfan-Diamond
ribosomes
maladies génétiques congénitales
érythropoïèse
protéines ribosomiques
article de périodique
figure
graphique
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