Définition du MeSH : Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome
de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non
séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues
d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Disomie uniparentale des autosomes; DUP (Disomie UniParentale);
Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome
de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non
séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues
d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction
effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE Disomie uniparentale 14 https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Uniparental%20Disomy%2014%20French%20QFN.pdf La disomie uniparentale – DUP - est une anomalie chromosomique peu fréquente avec
des conséquences très variables. D'habitude les gens ont 23 paires de chromosomes
dans les cellules de leur corps. Dans chaque paire, un chromosome vient de leur mère,
l'autre de leur père. Dans une disomie uniparentale (DUP), les 2 chromosomes d’une
paire proviennent du même parent : au lieu de recevoir des contributions génétiques
égales des 2 parents, votre enfant n'a aucune information génétique d’un parent et
un double dosage de gènes de l'autre parent. La DUP 14 signifie que les 2 chromosomes
14 ne viennent que d'un parent. Beaucoup des différences observées dans la DUP 14
dépendent du fait que votre enfant a 2 copies du chromosome 14 maternel ou paternel. 2021 Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni brochure pédagogique pour les patients disomie uniparentale Disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome
7 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96182 2011 Orphanet France information scientifique et technique paraplégie spastique 17 chromosomes humains de la paire 7 syndrome de Silver-Russell disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome
11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains 1-3 disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 11 syndrome de Silver-Russell paraplégie spastique 17
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 15 syndrome d'Angelman disomie uniparentale chromosomes humains 1-3
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle
du chromosome 11 Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale du 11 syndrome de beckwith et wiedemann patuline disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 11 syndrome de Beckwith-Wiedemann
--- N3-AUTOINDEXEE Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Synonyme : UPD(13)mat http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97678 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 13 disomie uniparentale du 13 disomie uniparentale purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N3-AUTOINDEXEE Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13 Synonyme : UPD(13)pat http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99324 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 13 disomie uniparentale patuline disomie uniparentale du 13
--- N3-AUTOINDEXEE Disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Synonyme : UPD(14)mat http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96184 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 14 disomie uniparentale purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N3-AUTOINDEXEE Disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Synonyme : UPD(14)pat http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96334 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14 chromosomes humains de la paire 14 patuline
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(1)pat Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251004 2011 Orphanet France information scientifique et technique patuline disomie uniparentale chromosomes
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(1)mat Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251009 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes purpura thrombotique thrombocytopénique disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(X)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome X; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261519 2011 Orphanet France information scientifique et technique purpura thrombotique thrombocytopénique disomie uniparentale chromosome X
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(X)pat Disomie uniparentale paternelle du chromosome X; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261524 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale chromosome X patuline
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(2)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96179 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale disomie uniparentale du chromosome 2 chromosomes humains de la paire 2 purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(4)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96180 2011 Orphanet France information scientifique et technique purpura thrombotique thrombocytopénique disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 4
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(6)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96181 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 6 purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(9)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96183 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 9 disomie uniparentale purpura thrombotique thrombocytopénique trisomie 9 en mosaïque
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(16)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96185 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 16 disomie uniparentale du chromosome 16 purpura thrombotique thrombocytopénique
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(20)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96186 2011 Orphanet France information scientifique et technique purpura thrombotique thrombocytopénique chromosomes humains de la paire 20 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(21)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96187 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 21 purpura thrombotique thrombocytopénique disomie uniparentale chromosome 21 disomie uniparentale disomie uniparentale chromosome 21
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(22)mat Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96188 2011 Orphanet France information scientifique et technique purpura thrombotique thrombocytopénique chromosomes humains de la paire 22 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPDP 4 Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 4; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96189 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 4 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(5)pat Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96190 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 5 disomie uniparentale disomie uniparentale du chromosome 5 patuline
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(6)pat Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96191 2011 Orphanet France information scientifique et technique patuline chromosomes humains de la paire 6 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(7)pat Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96192 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale patuline chromosomes humains de la paire 7
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(20)pat Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96194 2011 Orphanet France information scientifique et technique patuline disomie uniparentale chromosomes
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(21)pat Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96195 2011 Orphanet France information scientifique et technique disomie uniparentale chromosome 21 disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 21 patuline disomie uniparentale chromosome 21
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(15)mat Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 15 purpura thrombotique thrombocytopénique syndrome de Prader-Willi chromosomes humains 1-3 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE Disomie Uniparental http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/UnidisomyFrID30030FS.html La disomie uniparentale (uniparental disomy (UPD)) est la présence accidentelle d’une
paire de chromosomes (ou de segments de chromosome) provenant d’un seul parent (et
non 1 chromosome de chacun des 2 parents), chez un individu diploïde. 2003 false true false Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology France cours disomie uniparentale