Libellé préféré : disomie uniparentale;

Définition du MeSH : Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Disomie uniparentale des autosomes; DUP (Disomie UniParentale);

Hyponyme MeSH : Isodisomie uniparentale; Hétérodisomie uniparentale;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Disomie uniparentale;

Détails


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Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction effectuée avant 2008]

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Disomie uniparentale 14
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/Uniparental%20Disomy%2014%20French%20QFN.pdf
La disomie uniparentale – DUP - est une anomalie chromosomique peu fréquente avec des conséquences très variables. D'habitude les gens ont 23 paires de chromosomes dans les cellules de leur corps. Dans chaque paire, un chromosome vient de leur mère, l'autre de leur père. Dans une disomie uniparentale (DUP), les 2 chromosomes d’une paire proviennent du même parent : au lieu de recevoir des contributions génétiques égales des 2 parents, votre enfant n'a aucune information génétique d’un parent et un double dosage de gènes de l'autre parent. La DUP 14 signifie que les 2 chromosomes 14 ne viennent que d'un parent. Beaucoup des différences observées dans la DUP 14 dépendent du fait que votre enfant a 2 copies du chromosome 14 maternel ou paternel.
2021
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
brochure pédagogique pour les patients
disomie uniparentale
Disomie uniparentale

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Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96182
2011
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information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
chromosomes humains de la paire 7
syndrome de Silver-Russell
disomie uniparentale

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Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147
2011
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chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17

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Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
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chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193
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disomie uniparentale du 11
syndrome de beckwith et wiedemann
patuline
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)mat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97678
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chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale du 13
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99324
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chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale
patuline
disomie uniparentale du 13

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Disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Synonyme : UPD(14)mat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96184
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information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 14
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique

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Disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Synonyme : UPD(14)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96334
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disomie uniparentale
disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14
chromosomes humains de la paire 14
patuline

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UPD(1)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1;
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patuline
disomie uniparentale
chromosomes

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UPD(1)mat
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1;
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chromosomes
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale

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UPD(X)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261519
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purpura thrombotique thrombocytopénique
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chromosome X

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UPD(X)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261524
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disomie uniparentale
chromosome X
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UPD(2)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2;
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disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 2
chromosomes humains de la paire 2
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(4)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4;
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purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 4

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UPD(6)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6;
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disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 6
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(9)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9;
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chromosomes humains de la paire 9
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique
trisomie 9 en mosaïque

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UPD(16)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96185
2011
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disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 16
disomie uniparentale du chromosome 16
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(20)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96186
2011
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purpura thrombotique thrombocytopénique
chromosomes humains de la paire 20
disomie uniparentale

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UPD(21)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21;
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2011
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chromosomes humains de la paire 21
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disomie uniparentale chromosome 21
disomie uniparentale
disomie uniparentale chromosome 21

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UPD(22)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96188
2011
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chromosomes humains de la paire 22
disomie uniparentale

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UPDP 4
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 4;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96189
2011
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UPD(5)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96190
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information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 5
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 5
patuline

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UPD(6)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96191
2011
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patuline
chromosomes humains de la paire 6
disomie uniparentale

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UPD(7)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7;
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information scientifique et technique
disomie uniparentale
patuline
chromosomes humains de la paire 7

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UPD(20)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96194
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disomie uniparentale
chromosomes

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UPD(21)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96195
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disomie uniparentale chromosome 21
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 21
patuline
disomie uniparentale chromosome 21

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UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
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chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie Uniparental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/UnidisomyFrID30030FS.html
La disomie uniparentale (uniparental disomy (UPD)) est la présence accidentelle d’une paire de chromosomes (ou de segments de chromosome) provenant d’un seul parent (et non 1 chromosome de chacun des 2 parents), chez un individu diploïde.
2003
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true
false
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
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cours
disomie uniparentale

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28/03/2024


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