Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type III;
Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type 3; Sanfilippo; MPS III; Maladie de Sanfilippo; Mucopolysaccharidose de San Filipo; Mucopolysaccharidose de Sanfilippo; Mucopolysaccharidose de type 3; Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux; Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy;
Hyponyme MeSH : MPS III A; MPS III B; MPS III D; MPS III C; Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase; Maladie de Sanfilippo type D; Mucopolysaccharidose de type 3D; Déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase; Maladie de Sanfilippo type C; Mucopolysaccharidose de type 3C; Déficit en héparane sulfamidase; Déficit en héparane-N-sulfatase; Maladie de Sanfilippo type A; Mucopolysaccharidose de type 3A; Déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase; Maladie de Sanfilippo type B; Mucopolysaccharidose de type 3B;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo;
Identifiant d'origine : D009084;
CUI UMLS : C0026706;
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Sanfilippo
http://www.pasteur.fr/fr/institut-pasteur/presse/fiches-info/syndrome-sanfilippo
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurodégénérative rare, incurable, et d’origine
génétique. Les premiers signes débutent dès l’enfance et aboutissent à une mort prématurée
au début de l’âge adulte. Les enfants atteints présentent un retard mental et un handicap
physique qui s’intensifient avec la progression de la maladie.
2013
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Institut Pasteur
France
français
information patient et grand public
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
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N1-VALIDE
Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III
http://www.medicalistes.org/sanfilippo
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome
de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III (MPS III). C'est-à-dire les patients
bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir
à d'autres publics, sur décision des gestionnaires
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N
Médicalistes
Brest
France
français
mucopolysaccharidose de type III
forum et liste de diffusion patients
---
N1-VALIDE
Fondation Sanfilippo Suisse
http://www.fondation-sanfilippo.ch/
La fondation Sanfilippo Suisse, est une fondation suisse de droit privée. Elle
a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche
scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants
atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs
délais.
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N
Genève
Suisse
français
mucopolysaccharidose de type III
fondation
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type D
Synonymes : Déficit en GNS Déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase ; Mucopolysaccharidose
type 3D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79272
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
sulfuric ester hydrolases
mucopolysaccharidose de type III
glucosamine
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type VI
acétylation
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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type A
Synonymes : Déficit en héparane sulfamidase ; Mucopolysaccharidose type 3A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79269
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mucopolysaccharidose de type III
Mucopolysaccharidoses
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type C
Synonymes : Déficit en HGSNAT ; Déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase
Mucopolysaccharidose type 3C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79271
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type III
acetyltransferases
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Sanfilippo type B
Synonymes : Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase ; Mucopolysaccharidose type
3B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79270
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose de type III
acétylation
hexosaminidases
Glucosaminidase
---
N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 3
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType3-FRfrPub653v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type III (MPS de type III), ou maladie de Sanfilippo, est
une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes
(ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit
surtout dans le cerveau, mais aussi les poumons et les os et entraîne principalement
des troubles du comportement, des atteintes respiratoires et un développement osseux
anormal. La maladie de Sanfilippo est une affection grave, caractérisée par une dégradation
intellectuelle rapide et sévère...
2009
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type III
mucopolysaccharidose de type III
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=581
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-MPS3.pdf
La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est une maladie
de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une
dégradation intellectuelle sévère et rapide.
2007
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type III
information scientifique et technique
---
