Mucopolysaccharidose type 3d

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type 3d;

Symbole : MPS3D;

Acronyme CISMeF : MPS3D;

ID préfixé : #252940;

Détails

Identifiant d'origine

252940;

CUI UMLS

C0086650;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Sanfilippo [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Sanfilippo type D [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS III D [Concept NCIt]
- MPS III D [MeSH Concept]
- Maladie de Sanfilippo type D [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 3D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-III-d [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-d [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Agitation [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypertrophie septale asymétrique [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Légère hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère splénomégalie [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crêtes alvéolaires larges [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hirsutisme facial [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- insomnie initiale (sommeil) [Terme HPO]
- légère raideur articulaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- métachromasie des leucocytes et des fibroblastes [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes vifs [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
- sinus pilonidal [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- trouble oppositionnel avec provocation [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vertèbres thoracolombaires ovoïdes [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients