Mucopolysaccharidose type 3b

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type 3b;

Symbole : MPS3B;

Acronyme CISMeF : MPS3B;

ID préfixé : #252920;

Details

Identifiant d'origine

252920;

CUI UMLS

C0086648;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Sanfilippo [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Sanfilippo type B [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS III B [Concept NCIt]
- MPS III B [MeSH Concept]
- Maladie de Sanfilippo type B [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 3B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-III-b [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-b [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hypertrophie septale asymétrique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère splénomégalie [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne dense [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- légère raideur articulaire [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vertèbres thoracolombaires ovoïdes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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