Mucopolysaccharidose type 3c

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type 3c;

Symbole : MPS3C;

Acronyme CISMeF : MPS3C;

ID préfixé : #252930;

Détails

Identifiant d'origine

252930;

CUI UMLS

C0086649;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Sanfilippo [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Sanfilippo type C [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPS III C [Concept NCIt]
- MPS III C [MeSH Concept]
- Maladie de Sanfilippo type C [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 3C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-III-c [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-iii-c [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Mucopolysaccharidose type 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hernies [Terme HPO]
- Hypertrophie septale asymétrique [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Légère hépatomégalie [Terme HPO]
- Légère splénomégalie [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte cranienne dense [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- détérioratio motrice [Terme HPO]
- faciès légèrement grossier [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires supérieures fréquentes [Terme HPO]
- légère raideur articulaire [Terme HPO]
- métachromasie des leucocytes et des fibroblastes [Terme HPO]
- perte de parole [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vertèbres thoracolombaires ovoïdes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients