Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolismeÉditeur

N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Coma et maladies héréditaires du métabolisme
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
Le coma correspond à une altération de la conscience empêchant le réveil et l’ouverture des yeux, dont la profondeur s’évalue par le score de Glasgow. Il existe de multiples étiologies à un coma que nous ne traiterons pas dans ce certificat d’urgence, amenant à une prise en charge spécialisée : intoxication exogène, encéphalite herpétique, infections sévères... Il convient cependant d’évoquer les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) pouvant se révéler ou se compliquer de coma. Le coma d’une MHM peut-être néonatal (plus ou moins après un intervalle libre) ou se révéler à n’importe quel âge de la vie. D’une façon générale, lorsque que l’on évoque une intoxication exogène, on doit également évoquer une intoxication endogène. Les principaux critères pouvant orienter vers une MHM sont le coma sans autre cause évidente ou une évolution inhabituelle vers un coma dans une situation clinique qui ne le justifie pas.
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
algorithme
erreurs innées du métabolisme
coma
Maladies héréditaires
à l'étude
coma
urgences
maladies génétiques
Service des urgences
coma
Maladies métaboliques
d'urgence
coma
maladie héréditaire
coma
maladie métabolique
protocole d'étude clinique
trouble métabolique

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en glutathion synthétase
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/185:protocole-d-urgence-deficit-en-glutathion-synthetase
Le déficit en glutathion synthétase se présente sous la forme d’une acidose métabolique néonatale, une anémie hémolytique et souvent une atteinte neurologique. Le diagnostic est fait à partir de la chromatographie des acides organiques : augmentation très importante de la 5-oxoproline (ou acide pyroglutamique) dans les urines. La confirmation diagnostique est faite par la recherche de mutations dans le gène codant pour la glutathion synthétase (transmission autosomique récessive). Le traitement comporte : - La correction de l’acidose (bicarbonate de sodium/citrate de sodium, doses pouvant être importantes) - Anti-oxydants : 1. Acide ascorbique ( vitamine C) 50 à 60 mg/kg/j ; en l’absence de forme buvable commercialisée, forme injectable LAROSCORBINE 1g/5mL à donner per os 2. Vitamine E ( tocophérol) per os, participe au fonctionnement du granulocyte. Plusieurs formes et dosages commercialisés, à date : • VITAMINE E 100 mg/mL, suspension buvable ; en AAC (accès compassionnel) • TOCO 500 mg, capsule molle ; TOCOLION 500 mg, capsule molle : 10 mg/kg/jour (100 à 300 mg/jour). Les capsules molles n’étant pas sécables, administrer toute la gélule pour les patients de plus de 35 kg. Dose maximale 500 mg/j - Eviter les médicaments connus pour entraîner une hémolyse comme dans les déficits en glucose-6-phosphate déshydrogénase (phénobarbital, acide acétylsalicylique et sulfonamides notamment). - Corriger une anémie hémolytique si elle existe (supplémentation en acide folique et transfusions si nécessaires).
2023
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
information scientifique et technique
déficit en glutathion synthétase
Déficit en glutathion synthétase
glutathion
glutathione synthase
glutathion synthase

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N3-AUTOINDEXEE
Protocole d'urgence - Acidurie glutarique de type 1
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/download/292
Groupe de pathologie : CU - Maladies d'intoxication aux proteines et aux sucres Domaine : Urgences
2022
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
information scientifique et technique
acidurie glutarique 1
acidurie glutarique de type 1
à l'étude
protocole d'étude clinique
urgences
d'urgence
acidémie glutarique type 1
Service des urgences
acidurie glutarique 1

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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659924/fr/mucopolysaccharidoses-mps
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659923/fr/pnds-mucopolysaccharidoses
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de mucopolysaccharidose (MPS).
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
français
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
recommandation pour la pratique clinique
mucopolysaccharidoses
signes et symptômes
mucopolysaccharidoses
enfant
nourrisson
mucopolysaccharidoses
observation (surveillance clinique)
grossesse
enfants handicapés
personnes handicapées
thérapie enzymatique substitutive
transplantation de cellules souches de sang périphérique
L-iduronidase
idursulfase
N-acétylgalactosamine-6-sulfatase humaine
galsulfase
enzymes
résultat thérapeutique
continuité des soins
iduronate 2-sulfatase
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
protéines recombinantes

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659919/fr/maladie-de-pompe
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659918/fr/pnds-maladie-de-pompe
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la Maladie de Pompe.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
France
français
recommandation pour la pratique clinique
glycogénose de type II
médecine générale
glycogénose de type II
glycogénose de type II
nourrisson
enfant
adolescent
signes et symptômes
glycogénose de type II
adulte
diagnostic différentiel
révélation de la vérité
glycogénose de type II
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
techniques de physiothérapie
grossesse
observation (surveillance clinique)
continuité des soins
médecins généralistes

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