Allèle sauvage CYP7A1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP7A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CYP7A1 de type sauvage est situé en 8q11-q12 et est d'une longueur d'environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine cytochrome P450 7A1, joue un rôle dans l'hydroxylation du cholestérol en vue d'une synthèse des acides biliaires. Des mutations fonctionnelles du gène CYP7A1 qui diminuent ou abolissent l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 7A1 sont associées à des taux élevés de lipoprotéine de basse densité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 7, sous-famille A, polypeptide 1 wt Allele; CYP7; CYP7A1 wt Allele; CP7A;

Numéro GenBank : NM_000780;

Détails

Identifiant d'origine

C52366;

CUI UMLS

C1706123;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q11-q12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 8: 59575275-59565292 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des acides biliaires [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
- voie de signalisation PPAR [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients