Libellé préféré : troubles du métabolisme du fer;
Synonyme CISMeF : troubles métabolisme fer; Anomalies du métabolisme du fer;
Identifiant d'origine : D019189;
CUI UMLS : C0012715;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- NBIA2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi (proposés par CISMeF)
N1-VALIDE
Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (Neurodegeneration with
Brain Iron Accumulation ou NBIA)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3332411/fr/neurodegenerescences-avec-accumulation-intracerebrale-de-fer-neurodegeneration-with-brain-iron-accumulation-ou-nbia
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale
de fer. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
troubles du métabolisme du fer
prise en charge personnalisée du patient
dystrophies neuroaxonales
dystrophies neuroaxonales
recommandation pour la pratique clinique
dégénérescence nerveuse
dystrophies neuroaxonales
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N1-VALIDE
Item 215 UE 7: Pathologie du fer de l’adulte et de l’enfant
Examen Classant National
http://www.lecofer.org/item-objectifs-0-26-6.php
Manifestations ostéoarticulaires, Examens biologiques, Prise en charge des manifestations
ostéoarticulaires de l'hémochromatose, Surcharges en fer non hémochromatosiques
2017
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2eme cycle / master
UMVF - Campus de Rhumatologie
France
français
cours
épreuves classantes nationales
rhumatologie
adulte
enfant
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
signes et symptômes
troubles du métabolisme du fer
diagnostic différentiel
hémochromatose
troubles du métabolisme du fer
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N1-SUPERVISEE
Pathologie du fer chez l’adulte et l’enfant
http://archives.uness.fr/sites/umvf/media/ressRhumatologie/2016-abrege/2016-Chapitre25.pdf
Manifestations ostéoarticulaires, Examens biologiques, Prise en charge des manifestations
ostéoarticulaires de l’hémochromatose, Surcharges en fer non hémochromatosiques.
2016
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2eme cycle / master
COFER
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
215. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
français
cours
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
rhumatologie
signes et symptômes
enfant
adulte
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N1-VALIDE
Démarche diagnostique devant une hyperferritinémie
La Revue de Médecine Interne Volume 36, Issue 8, August 2015, Pages 522–529 - Open
Access
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0248866314011114
La découverte d’une hyperferritinémie est le plus souvent fortuite. La démarche diagnostique
a pour but de rechercher l’étiologie responsable et de vérifier s’il existe ou non
une surcharge hépatique en fer. Trois étapes sont proposées. Les éléments cliniques
et quelques examens biologiques simples sont suffisants dans un premier temps pour
déceler une des quatre causes les plus fréquentes : alcoolisme, syndrome inflammatoire,
cytolyse, syndrome métabolique. Aucune de ces causes ne s’accompagne d’une surcharge
hépatique en fer importante. S’il existe un coefficient de saturation élevé ( 50
%), une hémochromatose héréditaire sera évoquée en priorité. Dans un deuxième temps,
des pathologies plus rares seront recherchées. Parmi celles-ci, seules les pathologies
hématologiques chroniques, acquises ou congénitales, sont à risque de surcharge hépatique
en fer. Dans un troisième temps, si un doute persiste dans la recherche étiologique,
que la ferritinémie est très élevée ou continue à s’élever, il est indispensable de
vérifier qu’il n’existe pas une surcharge hépatique en fer. Pour cela, l’IRM avec
étude de la charge en fer est l’examen principal qui guidera l’attitude thérapeutique.
La découverte d’une cause ne doit pas faire oublier que plusieurs causes sont associées
dans plus de 40 % des cas.
2015
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Elsevier
France
français
article de périodique
Hyperferritinémie
ferritines
troubles du métabolisme du fer
troubles du métabolisme du fer
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N1-VALIDE
Hyperferritinémie - Algorithme
http://revmed.ch/RMS/2012/RMS-342/Hyperferritinemie-Algorithme
Le dosage de la ferritine sérique est un examen très demandé dans la pratique quotidienne.
L'insuffisante spécificité de l'hyperferritinémie rend son interprétation difficile.
Nous proposons ici un algorithme pour le diagnostic différentiel de l'hyperferritinémie.
2012
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
ferritines
ferritinémie
article de périodique
algorithme
ferritine sérique augmentée
diagnostic différentiel
troubles du métabolisme du fer
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N1-SUPERVISEE
Le fer, toujours le fer
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2010.07155/
«Un problème de santé publique de dimensions épidémiques»: c'est ainsi que l'OMS qualifie
le problème de la carence en fer. Contrairement à d'autres maladies carentielles,
le manque de fer n'apparaît pas seulement dans les pays en développement, mais également
dans les pays industrialisés. L'OMS estime que dans le monde 47% des enfants d'âge
préscolaire et 42% des femmes enceintes souffrent d'anémie, et que dans la moitié
des cas il s'agit d'une anémie ferriprive.
2010
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
troubles du métabolisme du fer
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
Hémojuvéline et pathologies du métabolisme du fer
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/49/F2/resume.phtml
L'hémojuvéline (HJV) est une protéine qui joue un rôle majeur dans le contrôle de
l'expression de l'hepcidine et donc dans le maintien de l'homéostasie du fer par l'impact
que l'hepcidine exerce sur le contrôle de la biodisponibilité plasmatique du fer.
Exprimée sur la membrane de l'hépatocyte, elle joue le rôle de corécepteur des bone
morphogenetic proteins (BMP) et participe ainsi à la transmission du signal né de
l'interaction entre les BMP et leurs récepteurs. Cela entraîne une expression de l'hepcidine
par les hépatocytes au travers de la voie de transduction du signal BMP/SMAD et des
BMP-responsive elements localisés dans le promoteur du gène codant l'hepcidine. Une
forme soluble de l'HJV, produite par les hépatocytes mais aussi par le muscle strié,
second site d'expression de l'HJV, pourrait moduler l'efficacité biologique de la
forme membranaire, par compétition avec le récepteur aux BMP. Des mutations homozygotes
du gène codant l'HJV sont à l'origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères
dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression
anormalement basse de l'hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote
du gène HJV à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges
en fer, peuvent être retrouvés. À l'inverse, des anomalies de maturation de la protéine
HJV liées à des mutations du gène TMPRSS6 aboutissent à une facilitation de l'expression
membranaire de l'HJV, ce qui entraîne une hyperactivité de la voie BMP/SMAD et donc
de l'expression de l'hepcidine. Il en résulte en retour une baisse des paramètres
sériques du fer et une anémie de type inflammatoire résistante à la supplémentation
en fer.
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
hémojuvéline humaine
hémochromatose
anémie
protéines membranaires
troubles du métabolisme du fer
fer
protéines liées au GPI
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
Cataracte - hyperferritinémie
Synonyme : Syndrome de Bonneau-Beaumont
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=163
Le syndrome cataracte-hyperferritinémie est caractérisé par une cataracte de développement
précoce, bien que généralement absente à la naissance, associée à une élévation persistante
du taux de ferritine sérique, en l'absence de surcharge en fer...
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
troubles du métabolisme du fer
cataracte
hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale
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