hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale

Libellé préféré : hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale;

Définition CISMeF : Le syndrome cataracte-hyperferritinémie est caractérisé par une cataracte de développement précoce, bien que généralement absente à la naissance, associée à une élévation persistante du taux de ferritine sérique, en l'absence de surcharge en fer.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - hyperferritinémie; Syndrome de Bonneau-Beaumont; Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire; hyperferritinémie dominante et cataracte; syndrome d'hyperferritinémie-cataracte;

Détails

Identifiant d'origine

C538137;

CUI UMLS

C1833213;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cataracte - hyperferritinémie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire [Maladie ORDO]
- syndrome d'hyperferritinémie avec cataracte [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cataracte - hyperferritinémie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire [Maladie ORDO]
- syndrome d'hyperferritinémie avec cataracte [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cataracte [Descripteur MeSH]
- troubles du métabolisme du fer [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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