Cataracte - hyperferritinémie

Libellé préféré : Cataracte - hyperferritinémie;

Symbole : HRFTC;

Acronyme CISMeF : HHCS; HRFTC;

ID préfixé : #600886;

Identifiant d'origine

600886;

CUI UMLS

C1833213;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire [Maladie ORDO]
- hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperferritinémie héréditaire avec cataracte congénitale [MeSH Concept]
- syndrome d'hyperferritinémie avec cataracte [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cataracte pulvérulente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cataracte nucléaire [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- fer sérique anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]