Libellé préféré : hémojuvéline humaine;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : C481006;
CUI UMLS : C1434369;
Alignements automatiques supervisés en NTBT
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N1-SUPERVISEE
Hémojuvéline et pathologies du métabolisme du fer
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/49/F2/resume.phtml
L'hémojuvéline (HJV) est une protéine qui joue un rôle majeur dans le contrôle de
l'expression de l'hepcidine et donc dans le maintien de l'homéostasie du fer par l'impact
que l'hepcidine exerce sur le contrôle de la biodisponibilité plasmatique du fer.
Exprimée sur la membrane de l'hépatocyte, elle joue le rôle de corécepteur des bone
morphogenetic proteins (BMP) et participe ainsi à la transmission du signal né de
l'interaction entre les BMP et leurs récepteurs. Cela entraîne une expression de l'hepcidine
par les hépatocytes au travers de la voie de transduction du signal BMP/SMAD et des
BMP-responsive elements localisés dans le promoteur du gène codant l'hepcidine. Une
forme soluble de l'HJV, produite par les hépatocytes mais aussi par le muscle strié,
second site d'expression de l'HJV, pourrait moduler l'efficacité biologique de la
forme membranaire, par compétition avec le récepteur aux BMP. Des mutations homozygotes
du gène codant l'HJV sont à l'origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères
dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression
anormalement basse de l'hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote
du gène HJV à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges
en fer, peuvent être retrouvés. À l'inverse, des anomalies de maturation de la protéine
HJV liées à des mutations du gène TMPRSS6 aboutissent à une facilitation de l'expression
membranaire de l'HJV, ce qui entraîne une hyperactivité de la voie BMP/SMAD et donc
de l'expression de l'hepcidine. Il en résulte en retour une baisse des paramètres
sériques du fer et une anémie de type inflammatoire résistante à la supplémentation
en fer.
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
hémojuvéline humaine
hémochromatose
anémie
protéines membranaires
troubles du métabolisme du fer
fer
protéines liées au GPI
article de périodique
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