neuroferritinopathie

Libellé préféré : neuroferritinopathie;

Définition CISMeF : La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.;

Synonyme CISMeF : Neurdégénérescence associée à la ferritine; Ferritinopathie héréditaire; affections des ganglions de la base d'apparition à l'âge adulte; neurodégénération liée à la ferritine;

Acronyme CISMeF : NBIA3;

Détails

Identifiant d'origine

C548080;

CUI UMLS

C1853578;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
- neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 6 [Phénotype OMIM]
- neuroferritinopathie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- chorée due à une neuroferritinopathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ferritin light chain [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Neuroferritinopathie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
- neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 6 [Phénotype OMIM]
- neuroferritinopathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dystrophies neuroaxonales [Descripteur MeSH]
- troubles du métabolisme du fer [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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