neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 6

Libellé préféré : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 6;

Symbole : NBIA3;

Acronyme CISMeF : NBIA3;

Titres et symboles alternatifs : neuroferritinopathie; affection des ganglions de la base, d'apparition à l'âge adulte;

ID préfixé : #606159;

Détails

Identifiant d'origine

606159;

CUI UMLS

C1853578;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neuroferritinopathie [MeSH Concept]
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
- neuroferritinopathie [Concept SNOMED CT]
- neuroferritinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ferritin light chain [Gène ORDO]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuroferritinopathie [Maladie ORDO]
- Neuroferritinopathie [MeSH Concept]
- neuroferritinopathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuroferritinopathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anarthrie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Blépharospasme [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Crampe des écrivains [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Dystonie laryngée [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Désinhibition [Terme HPO]
- Hypomimie faciale [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- anomalies cognitives [Terme HPO]
- cavitation des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démence sous-corticale progressive [Terme HPO]
- ferritine sérique diminuée [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- micrographie [Terme HPO]
- mutisme [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients