syndrome de Cornelia de Lange

Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange;

Définition du MeSH : Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : syndrome de de lange; Syndrome de Brachmann-De Lange; Typus amstelodamensis; Typus degenerativus amstelodamensis; maladie de cornelia de lange;

Acronyme CISMeF : SCDL;

Hyponyme MeSH : syndrome de Cornelia de Lange 1; syndrome de Cornelia de Lange 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 2; Syndrome de Cornelia de Lange lié à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

D003635;

CUI UMLS

C0270972;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cornelia de lange [Notion SNOMED]
- syndrome de Cornelia de Lange [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Cornelia de Lange [Séries phénotypiques OMIM]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de de lange [Terme Préféré MedDRA]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CORNELIA DE LANGE SYNDROME DE [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome de Cornelia De Lange lié au chromosome X [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange (maladie héréditaire) [Thème RAMEAU]
- Syndrome de De Lange [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de De Morsier [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysplasie mésomélique, type Langer [Concept NCIt]
- syndrome de De Vaal [Concept SNOMED CT]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- érotomanie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome de Cornelia De Lange lié au chromosome X [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cornelia de Lange, type 3, avec ou sans déficit de la ligne médiane du cerveau [Phénotype OMIM]
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie réductionnelle des membres non syndromique [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Hypertrophie des sourcils [Maladie ORDO]
- Maladie syndromique avec strabisme [Maladie ORDO]
- Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale [Maladie ORDO]
- Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif avec petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Cornelia de Lange [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 3 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- dysmorphie faciale avec microcéphalie type Brachmann-De Lange, metatarsus adductus, et retard de croissance [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Cornelia de Lange [Concept NCIt]
- Syndrome de Cornelia de Lange, type 1 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de De Lange [Terme de bas niveau MedDRA]
- maladie de Cornelia de Lange (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de cornelia de lange [Notion SNOMED]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
- syndrome de de lange [Terme Préféré MedDRA]
DO Cross reference
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Information(s) d'indexation
- Protéine NIPBL, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]

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